病情描述:色盲是什么遗传方式
副主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
色盲主要是伴X染色体隐性遗传,男性发病率高于女性,遗传特点是男性患者通过女儿将基因传递给外孙,有色盲家族史人群可做遗传咨询等,儿童怀疑有色盲应及时检查。
伴X染色体隐性遗传
男性发病率高于女性:因为男性只有一条X染色体,只要X染色体上携带色盲基因就会表现出色盲;而女性有两条X染色体,需要两条X染色体上都携带色盲基因才会表现出色盲,所以男性色盲患者多于女性。例如,假设控制色觉的基因用B(正常)和b(色盲)表示,男性基因型为X^bY时表现为色盲,女性基因型为X^bX^b时才表现为色盲。
遗传特点:一般是男性患者通过女儿将色盲基因传递给外孙。即男性色盲患者的致病基因会传递给女儿,女儿虽然表型正常,但成为携带者,女儿再把致病基因传递给她的儿子,使其成为色盲患者。
对于有色盲家族史的人群,在孕前和孕期可以进行遗传咨询和相关基因检测等,了解胎儿患色盲的风险。对于已出生的儿童,若怀疑有色盲情况,应及时到正规医院进行色觉检查等相关检查以明确诊断。