胰腺囊性纤维性变怎么检查

胰腺囊性纤维性变的诊断通过临床表现评估初步筛查，汗液电解质检测利用汗液中氯化钠含量增高特征，常用毛果芸香碱电离子透入法，氯浓度>60mmol/L有诊断意义；基因检测可明确CFTR基因突变情况，对有家族史等患者重要；胰腺功能检查包括外分泌（粪便弹性蛋白酶、促胰液素刺激试验）和内分泌检查；影像学检查有腹部超声（观察胰腺形态大小有局限）、腹部CT或MRI（更清晰准确评估胰腺病变）。

一、临床表现评估

通过详细询问患者的症状表现来初步筛查，胰腺囊性纤维性变常见症状有反复肺部感染、慢性咳嗽、咳痰、生长发育迟缓、脂肪泻等，不同年龄、性别患者表现可能有差异，儿童可能更突出生长发育落后，成人可能以呼吸系统症状为主，生活方式方面长期存在呼吸道症状会影响生活质量，有相关病史家族史者需重点关注。

二、汗液电解质检测

1.原理

汗液中氯化钠含量增高是胰腺囊性纤维性变的重要特征，正常情况下汗液电解质有一定范围，而患者汗液中氯和钠浓度显著升高。

2.检测方法

常用毛果芸香碱电离子透入法采集汗液，然后检测其中氯和钠的浓度，一般当汗液氯浓度>60mmol/L时具有诊断意义。不同年龄人群参考范围可能略有不同，儿童相对更易出现异常结果。

三、基因检测

1.检测内容

检测囊性纤维跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变情况，该基因的突变与胰腺囊性纤维性变密切相关，有多种常见的突变类型。

2.意义

基因检测可以明确遗传病因，对于有家族史的人群以及临床高度怀疑但汗液检测不典型的患者有重要诊断价值，能精准判断是否为胰腺囊性纤维性变以及携带的突变类型等，对疾病的确诊和遗传咨询有重要作用。

四、胰腺功能检查

1.胰腺外分泌功能检查

粪便弹性蛋白酶检测：胰腺外分泌功能受损时，粪便中弹性蛋白酶含量降低，正常粪便弹性蛋白酶>200μg/g，低于此值提示胰腺外分泌功能不全，儿童由于消化系统发育特点，检测时需考虑年龄因素对结果的影响。

促胰液素刺激试验：通过静脉注射促胰液素刺激胰腺分泌胰液，然后检测胰液量、碳酸氢盐浓度等指标，胰腺囊性纤维性变患者胰液分泌量和碳酸氢盐浓度往往低于正常，该检查相对准确但操作相对复杂。

2.胰腺内分泌功能检查：一般早期胰腺内分泌功能受累不明显，后期可能出现胰岛素分泌异常等，但相对外分泌功能检查不是早期诊断的主要手段。

五、影像学检查

1.腹部超声

可观察胰腺的形态、大小等，胰腺囊性纤维性变患者胰腺可能有体积变小、质地改变等表现，但超声对胰腺细微结构的观察有一定局限性，儿童腹部超声检查时需注意配合情况等。

2.腹部CT或MRI

CT可更清晰显示胰腺的结构，如是否存在胰腺导管扩张、胰腺实质改变等，MRI对软组织的分辨率更高，能更准确评估胰腺病变情况，对于鉴别诊断等有重要价值，不同年龄段患者检查时需根据具体情况选择合适的检查参数等。