肾病综合征如何诊断

肾病综合征临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症，不同年龄表现有差异；实验室检查包括尿常规（尿蛋白定性及24小时定量）、血液生化（血浆白蛋白、血脂、肾功能指标）；肾活检病理检查可明确病理类型指导治疗和预后；需排除继发性因素，不同年龄继发性病因不同。

一、临床表现评估

肾病综合征主要临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、水肿和高脂血症。大量蛋白尿指24小时尿蛋白定量超过3.5g；低蛋白血症多表现为血浆白蛋白低于30g/L；水肿通常从眼睑、下肢等部位开始，可呈凹陷性；高脂血症以高胆固醇血症较为常见。不同年龄人群可能在表现上有一定差异，儿童可能因水肿等表现更易被察觉，而成人可能因其他基础疾病掩盖部分症状。

二、实验室检查

1.尿常规检查

尿蛋白定性多为+++~++++，24小时尿蛋白定量是重要指标，如前文所述超过3.5g可作为大量蛋白尿的依据。对于不同年龄患者，尿常规检查操作类似，但儿童可能需要更耐心的配合。

2.血液生化检查

血浆白蛋白：低于30g/L提示低蛋白血症，其降低与蛋白尿丢失蛋白以及肝脏合成蛋白相对不足等因素有关。不同年龄人群血浆白蛋白正常范围有差异，儿童正常血浆白蛋白水平相对较高龄人群稍低，但一般也在正常范围内，当低于30g/L时需考虑肾病综合征可能。

血脂：胆固醇、甘油三酯等常升高，这是因为肝脏合成脂蛋白增加等原因。

肾功能相关指标：早期肾功能多正常，当病情进展或存在其他并发症时，血肌酐、尿素氮等可能升高，不同年龄患者肾功能基础不同，儿童肾功能尚在发育中，需结合年龄相关正常范围判断。

三、病理检查

肾活检病理检查是明确肾病综合征病理类型的重要手段。通过肾穿刺获取肾组织，进行光镜、免疫荧光和电镜检查。不同病理类型如微小病变型肾病、系膜增生性肾小球肾炎、膜性肾病、局灶节段性肾小球硬化等有不同的病理表现。对于儿童患者，肾活检相对成人有一定特殊性，需要严格掌握适应证，如糖皮质激素治疗无效等情况才考虑肾活检，要充分评估风险和获益；对于成人，肾活检相对更常见，但也需根据个体情况权衡。通过病理检查可以指导治疗方案的选择和判断预后，不同病理类型对治疗反应和预后不同，如微小病变型肾病对糖皮质激素治疗反应较好，而局灶节段性肾小球硬化治疗相对困难，预后较差。

四、排除继发性因素

需要排除继发性肾病综合征的可能，进行相关检查。如自身抗体检查（抗核抗体、抗双链DNA抗体等）以排除系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病相关的肾病综合征；感染相关检查，如乙肝病毒标志物等排除乙肝相关性肾病；肿瘤相关检查，如肿瘤标志物等排除肿瘤相关的肾病综合征。不同年龄人群继发性肾病综合征的常见病因不同，儿童中过敏性紫癜性肾炎等相对常见，成人中糖尿病肾病、系统性红斑狼疮等相对多见，在排查时需结合年龄特点考虑可能的继发性因素。