遗传性肾炎怎么检查

遗传性肾炎可通过多项检查进行诊断，尿常规检查可发现尿蛋白及血尿情况，肾功能检查能检测血肌酐、尿素氮等反映肾功能指标，基因检测可发现COL4A3等基因的突变，肾脏病理活检光镜可见肾小球基底膜病变、电镜可见基底膜超微结构病变，约50%患者合并眼部病变，需眼科检查发现。

血尿：多数患者会有血尿表现，可分为肉眼血尿和镜下血尿。通过尿常规镜检能发现红细胞数量异常，血尿的出现是由于肾小球基底膜病变导致红细胞漏出。不同年龄段患者血尿表现可能有所不同，儿童患者血尿可能更易被忽视，而成年患者可能因肉眼可见的血尿而及时就诊。

肾功能检查

血肌酐：血肌酐是反映肾小球滤过功能的重要指标。正常情况下，血肌酐维持在一定水平，当遗传性肾炎导致肾小球滤过功能受损时，血肌酐会升高。不同年龄阶段正常血肌酐范围有所差异，儿童的血肌酐正常范围低于成人，随着年龄增长逐渐接近成人水平。比如儿童血肌酐正常范围通常在25~69μmol/L，成人男性一般在53~106μmol/L，女性在44~97μmol/L。

尿素氮：尿素氮也与肾功能相关，当肾功能受损时，尿素氮排泄减少，血尿素氮水平升高。其变化同样受年龄因素影响，儿童的尿素氮正常范围相对较窄，且不同生活方式下也可能有一定波动，比如高蛋白饮食可能导致尿素氮轻度升高，但在肾功能正常时仍在正常范围内。

基因检测

特定基因检测：遗传性肾炎多与COL4A3、COL4A4、COL4A5基因相关。通过基因检测可以发现这些基因的突变情况，从而明确诊断。对于有家族遗传史的人群，基因检测尤为重要，能早期发现是否携带致病基因，对于家族成员的筛查和早期干预有重要意义。不同性别在基因检测上并无本质差异，但家族遗传史中若有相关基因缺陷的家族成员患病情况不同，女性可能携带致病基因但不一定发病，需结合具体基因位点和家族病史综合判断。

肾脏病理活检

光镜检查：可见肾小球基底膜增厚、变薄，节段性或全球性硬化等病变。不同年龄患者肾脏病理表现可能有一定特点，儿童患者肾脏病理改变可能相对较轻，但随着病情进展会逐渐出现更典型的病变。

电镜检查：特征性表现为肾小球基底膜弥漫性增厚、变薄，呈多层状、网状或劈裂样改变等。电镜检查能更清晰地观察肾小球基底膜的超微结构病变，对于遗传性肾炎的诊断具有重要价值，尤其对早期不典型病例的诊断有帮助。

眼科检查

眼部病变检查：约50%的遗传性肾炎患者会合并眼部病变，如眼底病变等。通过眼科检查可以发现视网膜病变等眼部异常，这也是遗传性肾炎的一个重要辅助诊断依据。不同年龄患者眼部病变出现的概率和表现可能不同，儿童患者眼部病变相对较难早期发现，需要专业眼科医生仔细检查。