先天性肾病综合征怎么检查

先天性肾病综合征的检查包括体格检查、实验室检查、肾活检病理检查、基因检测和超声检查。体格检查观察生长发育和水肿情况；实验室检查有尿液、血液生化等检查；肾活检病理检查明确病理类型；基因检测用于遗传性肾病；超声检查观察肾脏大小形态等。

水肿情况：重点检查全身水肿的部位、程度，如眼睑、双下肢、阴囊等部位的水肿情况，可通过视诊和触诊来判断水肿程度，轻度水肿可能仅表现为眼睑轻度肿胀，重度水肿可出现全身明显肿胀甚至胸水、腹水等。

实验室检查

尿液检查

尿常规：可见大量蛋白尿，尿蛋白定性多为+++～++++，24小时尿蛋白定量明显高于正常，一般大于0.1g/（kg·d）。同时可观察尿中红细胞情况，部分患儿可能合并血尿。

尿蛋白选择性：可通过测定尿中白蛋白与球蛋白的比例等方法来判断尿蛋白选择性，先天性肾病综合征多为非选择性蛋白尿。

血液生化检查

白蛋白：血清白蛋白明显降低，常低于25g/L，可出现低蛋白血症，导致患儿出现水肿等临床表现。

血脂：胆固醇、甘油三酯等明显升高，出现高脂血症，这是由于肝脏合成脂蛋白增加等多种因素导致。

肾功能：早期肾功能多无明显异常，随着病情进展，可能出现肾小球滤过率下降等肾功能损害表现，血肌酐、尿素氮可升高。

电解质：可出现低钠、低钾等电解质紊乱情况，与蛋白尿丢失电解质等因素有关。

肾活检病理检查

适应证：对于新生儿期发病的先天性肾病综合征患儿，若临床高度怀疑，但需明确病理类型以指导治疗和判断预后时可考虑肾活检。对于儿童期发病的先天性肾病综合征也可根据情况进行肾活检。

病理表现：不同类型的先天性肾病综合征病理表现不同，如芬兰型先天性肾病综合征主要表现为肾小球基底膜弥漫性增厚等病理改变，通过肾活检病理检查可明确具体病理类型，对诊断和鉴别诊断具有重要意义。

基因检测

适用情况：对于遗传性先天性肾病综合征，如NPHS1基因突变导致的芬兰型先天性肾病综合征等，可进行基因检测。通过检测相关致病基因，明确遗传类型，有助于家族遗传咨询和产前诊断等。例如，检测NPHS1基因是否存在突变，若存在突变则可明确为该基因相关的先天性肾病综合征。

超声检查

肾脏超声：观察肾脏的大小、形态等，先天性肾病综合征患儿肾脏大小可能正常或增大，通过超声检查可排除肾脏其他器质性病变，如肾脏肿瘤等情况。对于胎儿期怀疑先天性肾病综合征的情况，可在产前进行超声检查，观察胎儿肾脏大小、形态等是否异常。