常染色体显性多囊肾病有哪些症状

常染色体显性多囊肾病症状多样，肾脏相关有腰痛腹痛、血尿、腹部肿块；其他系统相关有高血压、肾功能减退、肝囊肿、颅内动脉瘤等，需关注各症状表现及相关监测。

肾脏相关症状

腰痛和腹痛：多数患者会出现腰部或上腹部隐痛、胀痛或钝痛，疼痛程度不一。这是由于肾脏囊肿增大，牵拉肾包膜或压迫周围组织所致。儿童患者可能因表达能力有限，更多表现为哭闹不安等异常行为。随着年龄增长，尤其是有相关家族病史的人群，应警惕该症状与多囊肾的关联。

血尿：约40%-60%的患者会出现血尿，可表现为镜下血尿或肉眼血尿。血尿的发生机制主要是囊肿壁血管破裂或结石形成等。对于有血尿症状的患者，需进一步排查是否由多囊肾引起，尤其要关注家族史对诊断的提示作用。

腹部肿块：当肾脏囊肿较大时，可在上腹部摸到肿块。一般在双侧肾脏都出现较大囊肿时更容易触及。在儿童中，若发现腹部异常肿块，结合家族史，多囊肾是需要考虑的重要疾病之一。

其他系统相关症状

高血压：约60%-80%的患者会出现高血压，是常染色体显性多囊肾病常见的并发症之一。高血压的发生与囊肿压迫肾实质，导致肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活等因素有关。对于患有多囊肾的患者，尤其是合并高血压的，要密切监测血压变化，因为高血压会进一步加重肾脏损伤。

肾功能减退：随着疾病进展，囊肿不断增大，会压迫肾单位，导致肾功能逐渐减退。在不同年龄段，肾功能减退的速度有所差异。儿童期发病的患者，肾功能减退可能相对较快，需要长期随访监测肾功能指标，如肌酐清除率、血肌酐等。成年患者则要注意生活方式对肾功能的影响，如合理饮食、避免肾毒性药物等。

肝囊肿：约50%-60%的患者合并肝囊肿，一般无明显症状，多在体检时发现。但当肝囊肿较大时，可能会出现右上腹不适等症状。对于合并肝囊肿的多囊肾患者，要关注肝脏功能及囊肿情况，定期进行腹部超声检查等。

颅内动脉瘤：约10%-40%的患者会合并颅内动脉瘤，这是较为严重的并发症之一。颅内动脉瘤破裂可导致蛛网膜下腔出血等严重后果。有家族史的人群，尤其是出现头痛等神经系统症状时，应警惕颅内动脉瘤的可能，必要时进行头颅血管检查。