宝宝足底血筛查查什么

新生儿足底血筛查在出生后3-7天进行，用于筛查苯丙酮尿症（检测苯丙氨酸含量，不及时治疗致智力等问题，早期筛查饮食治疗可改善）、先天性甲状腺功能减低症（检测T4和TSH水平，不及时治疗致生长发育等问题，早期筛查补充甲状腺素可保障发育）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（检测红细胞中该酶活性，不及时干预会因食物药物致溶血性贫血，早期筛查可避免诱因），对新生儿很重要，能在早期发现问题及时干预保障健康成长避免不可逆损伤。

一、新生儿足底血筛查的定义

新生儿足底血筛查是在新生儿出生后3-7天内，通过采集足跟血来进行的先天性代谢性疾病的筛查。

二、主要筛查的疾病及相关指标意义

1.苯丙酮尿症（PKU）

相关指标：主要是检测血液中苯丙氨酸的含量。正常情况下，人体体内苯丙氨酸会在苯丙氨酸羟化酶的作用下转化为酪氨酸。而苯丙酮尿症患儿由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，血液中苯丙氨酸浓度异常升高。

意义：苯丙酮尿症如果不及时治疗，会导致患儿智力发育迟缓、癫痫等严重后果。通过早期筛查发现后，可通过特殊的饮食治疗，如给予低苯丙氨酸饮食，能够使患儿的智力发育接近正常水平。

2.先天性甲状腺功能减低症

相关指标：检测血液中甲状腺素（T4）和促甲状腺激素（TSH）的水平。甲状腺激素对于新生儿的生长发育，尤其是神经系统的发育至关重要。先天性甲状腺功能减低症患儿体内甲状腺激素合成或分泌不足，会出现TSH升高、T4降低的情况。

意义：如果不及时治疗，患儿会出现生长发育迟缓、智力低下等问题。早期筛查发现后，通过补充甲状腺素制剂，如左甲状腺素钠，能够保证患儿正常的生长发育和智力发育。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD缺乏症）

相关指标：通过特定的试验检测红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性。G-6-PD缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病，患儿体内G-6-PD活性降低。

意义：该疾病会导致患儿在食用某些食物（如蚕豆）或接触某些药物（如磺胺类药物）后发生急性溶血性贫血。早期筛查发现后，可避免患儿接触相关的诱发因素，预防溶血性贫血的发生。

三、筛查的重要性及特殊人群考虑

对于新生儿来说，进行足底血筛查是非常重要的，因为这些疾病在早期往往没有明显的临床症状，但如果不及时干预会对新生儿的健康造成严重影响。从特殊人群角度看，新生儿身体各项机能尚未发育完善，通过足底血筛查能够在疾病早期就发现问题，及时采取干预措施，最大程度保障新生儿的健康成长，避免因疾病导致不可逆的损伤，尤其对于神经系统发育等方面有着关键意义，能为新生儿的健康成长奠定良好基础。