新生儿高苯丙氨酸血症怎样分型，怎么治疗

新生儿高苯丙氨酸血症分为经典型苯丙酮尿症（因PAH缺乏致苯丙氨酸蓄积）和BH缺乏症（因相关酶基因突导致BH生成不足或再生障碍，病情更重），经典型需低苯丙氨酸饮食控制血苯丙氨酸浓度，BH缺乏症除饮食控制外还需补充BH等，治疗中要定期监测并注意营养等，家长需配合医生调整方案保障患儿正常发育减少并发症。

一、新生儿高苯丙氨酸血症的分型

新生儿高苯丙氨酸血症主要分为经典型苯丙酮尿症（PKU）、BH缺乏症等类型。经典型苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏所致，患儿体内PAH活性显著降低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。BH缺乏症则是因为编码鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等参与四氢生物蝶呤（BH）合成或再生的酶的基因发生突变，造成BH生成不足或再生障碍，进而影响苯丙氨酸的代谢，同时还会影响多巴胺、5-羟色胺等神经递质的合成，病情往往比经典型苯丙酮尿症更重。

二、新生儿高苯丙氨酸血症的治疗

1.经典型苯丙酮尿症的治疗

饮食治疗：主要是给予低苯丙氨酸饮食，需严格控制苯丙氨酸的摄入。婴儿可选用低苯丙氨酸配方奶粉，较大婴儿及儿童则要限制富含苯丙氨酸食物（如肉类、蛋类、奶制品等）的摄入，同时保证足够的热量、蛋白质及其他营养素的供给。通过饮食控制使血苯丙氨酸浓度维持在理想范围，一般婴儿期血苯丙氨酸应控制在120-360μmol/L，幼儿期180-480μmol/L，儿童期180-600μmol/L等。

2.BH缺乏症的治疗

药物治疗：除了饮食控制外，还需要补充BH、5-羟色胺和左旋多巴等。因为BH缺乏会影响神经递质合成，补充相应神经递质可以改善神经系统症状。对于新生儿患者，需尽早开始治疗，以减少神经系统损伤的发生风险。

对于新生儿高苯丙氨酸血症患儿，在治疗过程中要定期监测血苯丙氨酸浓度以及神经发育情况等。由于新生儿年龄小，身体各器官功能尚未发育完善，在治疗时要特别注意营养的均衡和药物补充的合理性，避免因治疗不当影响患儿的生长发育和神经系统功能。同时，家长要密切配合医生，严格按照治疗方案进行护理和喂养，定期带患儿复诊，根据血苯丙氨酸浓度等调整治疗方案，以保障患儿能够正常生长发育，减少并发症的发生。