儿童X连锁无丙种球蛋白血症怎么检查

儿童X连锁无丙种球蛋白血症需通过血液学检查、抗体功能检测、基因检测、骨髓象检查等综合判断，外周血淋巴细胞计数见B淋巴细胞显著减少等，免疫球蛋白测定见各类免疫球蛋白水平明显降低，抗体功能检测见接种疫苗后无相应抗体反应，基因检测可发现BTK基因存在多种突变，骨髓象检查见成熟B细胞显著减少或缺如，检查要考虑年龄等因素及遵循儿科安全护理原则。

免疫球蛋白测定：血清中各类免疫球蛋白（IgG、IgM、IgA）水平明显降低，IgG常低于2g/L，IgM和IgA水平也显著低于正常同龄儿童。这是由于B细胞不能正常分化成熟为浆细胞产生抗体，所以免疫球蛋白合成障碍。一般新生儿时期免疫球蛋白水平可能接近正常，但随月龄增长会迅速下降。

抗体功能检测

疫苗接种后抗体反应：接种多糖疫苗（如肺炎球菌疫苗）或蛋白疫苗（如白喉疫苗）后，不能产生相应的特异性抗体。因为B细胞功能缺陷，无法针对疫苗抗原产生免疫应答，合成特异性抗体。比如接种流感疫苗后，患儿不能像正常儿童那样产生抗流感病毒的抗体。

基因检测

BTK基因测序：对BTK基因进行测序是确诊X连锁无丙种球蛋白血症的重要手段。通过检测可以发现BTK基因存在突变，常见的有错义突变、无义突变、剪接位点突变等多种类型。例如在大量的临床病例中，约80%-90%的X连锁无丙种球蛋白血症患儿可检测到BTK基因的致病性突变。这对于明确诊断以及遗传咨询具有重要意义，因为可以根据基因检测结果判断患儿的遗传方式，为家族其他成员的筛查提供依据。

骨髓象检查

骨髓细胞分类：骨髓中各阶段造血细胞比例大致正常，但成熟B细胞显著减少或缺如。这是因为疾病主要影响B细胞的发育成熟过程，骨髓中的B细胞前体细胞不能正常分化为成熟B细胞。一般骨髓涂片检查可见粒细胞、红细胞、巨核细胞等系列细胞比例无明显异常，但找不到成熟的B淋巴细胞。

对于儿童X连锁无丙种球蛋白血症的检查，需要综合以上多种检查方法进行判断。在检查过程中，要考虑儿童的年龄因素，不同年龄段儿童的正常参考值有所不同；同时要关注患儿的病史，尤其是反复感染等病史对诊断有提示作用。在进行基因检测等有创检查时，要充分考虑儿童的承受能力和安全因素，遵循儿科安全护理原则。