关于脊柱裂

脊柱裂是胚胎发育神经管闭合不全致先天性畸形分隐性与显性，病因与孕期叶酸缺乏、遗传及环境致畸物相关，诊断靠中晚期超声及MRI，显性多需尽早手术，隐性无症状定期随访，孕妇需孕前三月起补叶酸避致畸因素产检，患儿术后保手术部位清洁观察神经恢复并依情况循序渐进康复训练。

一、脊柱裂的定义与分类

脊柱裂是胚胎发育期间神经管闭合不全引发的先天性畸形，分为隐性脊柱裂与显性脊柱裂。隐性脊柱裂仅存在椎管骨质缺损，无神经组织外露，多数无明显症状；显性脊柱裂有椎管内容物膨出，包含脊髓脊膜膨出等，可伴随神经功能障碍。

二、病因

主要与孕期因素关联紧密，孕妇叶酸缺乏是关键诱因，此外遗传因素、环境中某些致畸物质（如孕期接触辐射、特定药物等）也可能参与发病，这些因素会增加胎儿患脊柱裂的风险。

三、诊断方法

1.超声检查：孕期中晚期通过超声可初步发现脊柱裂相关异常，如椎管缺损等情况。2.MRI检查：能清晰呈现脊髓、神经组织的形态及病变状况，对显性脊柱裂的诊断及病情评估具重要价值，可明确神经组织膨出的程度与范围等。

四、治疗原则

显性脊柱裂多需手术治疗，手术目的为关闭背部缺损、保护神经组织，手术时机建议出生后尽早开展，以降低神经损伤进一步加重的风险。隐性脊柱裂若无症状通常无需特殊治疗，但需定期随访观察。

五、特殊人群护理与注意事项

1.孕妇：孕期需补充足量叶酸，一般从孕前3个月起每日补充叶酸0.4-0.8mg，以此降低胎儿神经管畸形包括脊柱裂的发生几率，同时要避免接触致畸因素，定期进行产前检查。2.患儿：术后需留意保持手术部位清洁干燥，预防感染，密切观察神经功能恢复情形，如肢体活动、感觉等，定期开展康复评估，依据情况进行适宜康复训练，康复训练需遵循循序渐进原则，结合患儿年龄特点选取合适康复方法。