肺囊性纤维化是怎么回事

肺囊性纤维化是常染色体隐性遗传病，由CFTR基因缺陷致CFTR蛋白异常，引外分泌腺黏液异常，肺部为主受累。病理有黏液堵塞致反复感染，临床表现有呼吸及生长发育问题，诊断靠汗液、基因检测及影像，治疗含呼吸、抗感染、营养支持，儿童和成年患者有不同注意事项。

一、定义与病因

肺囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，由编码囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）的基因发生突变引起。CFTR蛋白功能异常会导致外分泌腺的黏液分泌增加且变得黏稠，进而影响多个器官，其中肺部是主要受累部位。

二、肺部病理表现

黏液堵塞：黏稠的黏液会堵塞气道，使肺部容易发生反复感染。气道堵塞后，气体交换受阻，患者会出现呼吸困难等症状。

反复感染：由于黏液积聚，肺部的防御机制受到破坏，细菌等病原体容易在肺部定植并繁殖，引发肺部感染，常见的致病菌有铜绿假单胞菌等，且感染会反复发生，导致肺部炎症持续存在并逐渐加重。

三、临床表现

呼吸系统症状

咳嗽：长期慢性咳嗽，咳嗽伴有大量黏稠痰，有时痰中带血。儿童患者可能表现为咳嗽、喘息，影响生长发育。

呼吸困难：随着病情进展，患者会出现进行性呼吸困难，活动耐力下降，严重时静息状态下也会有呼吸困难。

生长发育迟缓：由于肺部功能受损，患者摄入的氧气不足，影响机体的新陈代谢，导致儿童患者身高、体重增长低于正常同龄人。

四、诊断方法

汗液检测：汗液中氯化钠含量升高是囊性纤维化的重要特征之一。通过汗液氯化物检测，若汗液中氯含量＞60mmol/L可辅助诊断。

基因检测：检测CFTR基因的突变情况，若发现相关致病基因的突变，可明确诊断。

肺部影像学检查：胸部X线或CT检查可见肺部纹理增粗、紊乱，有斑片状阴影等改变，晚期可出现肺不张、肺气肿等表现。

五、治疗与管理

呼吸治疗

物理排痰：包括胸部物理治疗，如体位引流、振动排痰等，帮助患者排出黏稠的痰液，改善通气。对于儿童患者，家长可在专业人员指导下进行正确的体位引流等操作。

支气管扩张剂：使用支气管扩张剂缓解气道痉挛，改善呼吸困难症状，但需根据患者具体情况合理选用。

抗感染治疗：根据痰培养及药敏试验结果选用敏感抗生素控制肺部感染，如存在铜绿假单胞菌感染，可选用相应的抗生素，但用药需遵循循证医学依据。

营养支持：由于患者机体消耗增加且消化功能可能受到一定影响，需要保证充足的营养摄入，对于儿童患者，要提供富含热量、蛋白质和维生素的饮食，必要时可使用营养补充剂。

六、特殊人群注意事项

儿童患者：儿童处于生长发育阶段，肺囊性纤维化对其生长发育影响较大，需要密切监测生长指标，如身高、体重等。在治疗过程中，要特别注意药物对儿童生长发育可能产生的影响，尽量选择对儿童影响较小的治疗方案。同时，家长要给予患儿更多的关爱和照顾，帮助患儿进行呼吸治疗等相关操作。

成年患者：成年患者需要注意日常生活中的自我管理，如避免接触呼吸道感染源，坚持呼吸康复训练等，以维持肺部功能，提高生活质量。要定期进行肺部检查，及时发现病情变化并调整治疗方案。