新生儿苯丙酮尿症的症状

新生儿苯丙酮尿症常见表现有新生儿期喂养困难、呕吐，新生儿期后皮肤白皙、有湿疹样皮疹、毛发由黑变黄，病情进展未及时治疗会出现智力发育落后、肌张力异常、癫痫发作等神经系统症状，应进行新生儿疾病筛查，早期诊断治疗可避免神经系统损伤，未早期发现治疗会严重影响患儿发育及家庭。

喂养困难：约1/3的患儿会有喂养困难的情况，表现为拒奶、吸吮无力等。这是因为苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，影响神经系统功能，进而影响患儿的进食欲望和能力。

呕吐：部分患儿会出现频繁呕吐的症状，可能与体内代谢紊乱引起的胃肠道功能失调有关。由于苯丙氨酸及其旁路代谢产物增多，对胃肠道黏膜产生一定刺激，导致呕吐发生。

皮肤异常：新生儿期后，部分患儿可能出现皮肤白皙的情况，这是因为患儿体内缺乏黑色素合成所需的酪氨酸，黑色素合成减少。同时，约1/3的患儿会有湿疹样皮疹，多在生后数月内出现，可能与皮肤对不良刺激的耐受性降低以及代谢产物的影响有关。

毛发异常：头发由黑变黄也是常见表现之一，这是由于黑色素合成不足导致毛发色素减少，与酪氨酸合成受阻密切相关。

神经系统症状：随着病情进展，未及时治疗的患儿会逐渐出现神经系统症状，如智力发育落后，患儿的认知、运动等发育明显落后于正常儿童；肌张力异常，可表现为肌张力增高或减低；约1/4的患儿会出现癫痫发作，多在生后1-3岁出现，这是因为苯丙氨酸及其代谢产物对神经系统的毒性作用逐渐损伤神经细胞，导致脑电活动异常。

对于新生儿，应进行新生儿疾病筛查以早期发现苯丙酮尿症。如果新生儿有上述可疑表现，需及时就医进行相关检查，如苯丙氨酸浓度测定等，以便早期诊断和治疗。早期诊断的新生儿通过饮食控制等措施，可避免神经系统损伤，正常生长发育；若未能早期发现和治疗，会严重影响患儿的智力和身体发育，对患儿及其家庭造成极大影响。