什么是唐氏儿综合征

唐氏儿综合征是因生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂时21号染色体不分离致体细胞多一条额外21号染色体的遗传性疾病，有特殊面容、生长发育迟缓、智力低下、器官畸形等表现，产前筛查含血清学和超声，产前诊断可通过羊水穿刺等做染色体核型分析，患儿家庭需关爱支持并开展康复训练，高龄等高危孕妇应重视产前诊断遵循医疗建议。

一、定义

唐氏儿综合征又称21-三体综合征，是因患儿体细胞内多了一条额外的21号染色体，致使染色体数目异常的遗传性疾病。

二、病因

主要是生殖细胞在减数分裂过程中，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离现象，进而使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

三、临床表现

1.特殊面容：患儿呈现眼距宽、鼻根低平、眼裂小、舌常伸出口外等典型面容特征。

2.生长发育迟缓：体格发育较同龄儿童落后，动作发育（如抬头、坐、站、走等）及性发育均延迟。

3.智力低下：为该病最为突出且严重的表现，患儿智商通常处于25~50之间，明显低于正常儿童水平。

4.器官畸形：可能伴有其他器官畸形，如先天性心脏病等。

四、诊断方法

1.产前筛查：包括血清学筛查（孕中期检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标）及超声筛查，通过检测相关指标及观察胎儿结构初步评估风险。

2.产前诊断：可通过羊水穿刺、绒毛活检或无创产前基因检测等获取胎儿细胞，进行染色体核型分析，以明确是否存在21号染色体数目异常。

五、注意事项

对于患儿家庭，需给予关爱与支持，积极开展康复训练等干预措施以提升患儿生活质量；孕妇中高龄孕妇（年龄≥35岁）等高危人群应重视产前诊断，通过规范的产前筛查及诊断降低唐氏儿出生风险，孕期应遵循专业医疗建议进行相关检查与保健。