唐氏筛查是筛查什么

唐氏筛查是抽取孕妇血清，检测相关指标并结合孕妇多方面情况计算生出先天缺陷胎儿危险系数的检测方法，主要筛查唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷这三种疾病，其中唐氏综合征由染色体异常导致，会使患儿智能落后等且无法治愈；18三体综合征患儿有严重智力障碍等，多数出生后不久死亡；开放性神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等，会带来严重后果。特殊人群方面，高龄孕妇唐筛准确性可能受影响，建议直接产前诊断，年龄小的孕妇也不能忽视；有染色体异常家族史等情况的孕妇除唐筛外可能需进一步诊断，患某些疾病的孕妇要告知病史；孕妇孕期应保持健康生活方式，唐筛前无需空腹，要正常饮食作息，避免过度劳累和情绪波动。

一、唐氏筛查的定义

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

二、唐氏筛查筛查的疾病

1.唐氏综合征（21三体综合征）

唐氏综合征又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。患儿主要特征为智能落后、特殊面容（眼距宽，鼻根低平，眼裂小等）、生长发育迟缓，并可伴有多种畸形，如先天性心脏病等。该疾病目前无法治愈，会给家庭和社会带来沉重的负担。唐氏综合征的发病率与母亲年龄有关，母亲年龄越大，胎儿患此病的风险越高。

2.18三体综合征

18三体综合征是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征。患儿有严重的智力障碍、生长发育迟缓，还可能出现多种器官畸形，如先天性心脏病、消化道畸形等，多数患儿在出生后不久死亡。

3.开放性神经管缺陷

开放性神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是由于胚胎发育早期神经管闭合不全所引起的一组疾病，主要包括无脑儿、脊柱裂等。无脑儿出生后无法存活；脊柱裂患儿可能出现下肢瘫痪、大小便失禁等严重后遗症，给家庭和社会造成极大的经济和精神负担。

三、特殊人群注意事项

1.年龄因素

高龄孕妇（年龄≥35岁）胎儿患染色体异常的风险相对较高，唐氏筛查结果的准确性可能会受到影响。对于高龄孕妇，一般建议直接进行产前诊断，如羊水穿刺或无创DNA检测等。而年龄较小的孕妇，虽然胎儿患染色体异常的风险相对较低，但也不能忽视唐氏筛查，应按照医生的建议在合适的孕周进行检查。

2.病史因素

有染色体异常家族史、之前生育过染色体异常患儿的孕妇，胎儿患染色体疾病的风险增加，除了进行唐氏筛查外，可能需要进一步进行更准确的产前诊断。此外，孕妇若患有某些疾病，如糖尿病、甲状腺疾病等，可能会影响筛查结果，在进行唐氏筛查前应告知医生自己的病史，以便医生综合评估。

3.生活方式因素

孕妇在孕期应保持健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、避免接触有害物质（如放射线、化学毒物等）。不良的生活方式可能会对胎儿的发育产生不良影响，虽然与唐氏筛查的直接关联不大，但对于保障胎儿的健康发育至关重要。在进行唐氏筛查前，孕妇不需要空腹，但应尽量保持正常的饮食和作息，避免过度劳累和情绪波动，以免影响检测结果。