孕妇唐氏筛查怎么检查

唐氏筛查是评估胎儿患21-三体等综合征风险的产前筛查方法，分孕早期（11-13+6周，超声测NT结合血清学）和孕中期（15-20周，检测血清指标）进行，检查步骤包括孕妇准备、样本检测、风险计算，结果分低风险、临界风险、高风险，低风险非完全排除患病可能，临界需进一步检查，高风险需有创检查确诊，高龄、肥胖、有不良孕产史孕妇有特殊注意事项。

一、唐氏筛查的定义

唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合孕妇的孕周、年龄、体重等信息，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险度的一种产前筛查方法。

二、检查时间

1.孕早期唐氏筛查：一般在怀孕11-13+6周进行，此时通过超声测量胎儿颈部透明层厚度（NT），同时结合血清学指标进行联合筛查。NT增厚与胎儿染色体异常相关，正常NT值一般小于2.5mm，如果NT值异常，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险增加。

2.孕中期唐氏筛查：通常在怀孕15-20周进行，主要是检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，然后根据孕妇的孕周、体重、年龄等计算出胎儿患唐氏综合征等的风险值。

三、检查步骤

1.孕妇准备

孕早期唐氏筛查时，孕妇需要先进行超声检查测量NT值，然后医生会抽取孕妇的静脉血，一般不需要空腹，但如果同时需要进行其他空腹项目的检查，可能需要空腹。

孕中期唐氏筛查时，孕妇需要空腹抽取静脉血，因为饮食可能会影响血清学指标的检测结果。

2.样本检测：抽取的血液样本会被送往实验室进行检测，检测血清学指标的含量等相关数据。

3.风险计算：医生会根据孕妇提供的孕周、年龄、体重等信息以及实验室检测得到的指标数据，通过专门的软件或公式计算出胎儿患唐氏综合征等疾病的风险值。

四、风险结果解读

1.低风险：表示胎儿患唐氏综合征等疾病的风险较低，但并不是完全排除患病的可能，只是风险概率相对较低。

2.临界风险：风险值处于一个中间范围，需要进一步评估，可能需要进行无创产前DNA检测或者羊水穿刺等进一步的检查来明确胎儿是否存在染色体异常。

3.高风险：说明胎儿患唐氏综合征等疾病的风险较高，需要进一步通过羊水穿刺等有创检查来确诊胎儿是否存在染色体异常情况。

五、特殊人群注意事项

1.高龄孕妇：年龄大于35岁的孕妇属于高龄孕妇，由于随着年龄增加，胎儿患染色体异常的风险本身就升高，所以高龄孕妇在进行唐氏筛查后，如果结果为临界风险或高风险，更需要积极进一步检查，因为其自身生育染色体异常胎儿的概率较高，通过进一步检查能更准确判断胎儿情况。

2.肥胖孕妇：肥胖孕妇的体重等因素可能会影响唐氏筛查指标的计算，导致结果出现偏差，这类孕妇在进行唐氏筛查后，如果对结果有疑问，可能需要结合无创产前DNA检测等其他检查手段来更准确评估胎儿风险。

3.有不良孕产史的孕妇：如有过染色体异常胎儿分娩史等不良孕产史的孕妇，进行唐氏筛查后，对于风险结果的解读需要更加谨慎，可能需要更早或更积极地进行进一步的确诊检查，因为其再次生育染色体异常胎儿的风险相对较高。