遗传性非息肉病性大肠癌怎么检查

HNPCC的评估包括临床表现评估、基因检测（错配修复基因检测、免疫组化检测）、结肠镜检查（检查时机、检查表现）、其他影像学检查（钡剂灌肠检查、CT结肠成像）及病理学检查，通过多方面综合判断是否为HNPCC相关大肠癌，不同年龄、性别人群在各检查中的具体要求和意义有不同需考虑之处。

一、临床表现评估

通过详细询问患者的家族史，了解一级亲属中是否有患大肠癌、子宫内膜癌等相关肿瘤的情况，因为遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）具有家族聚集性特点，不同年龄、性别人群患病风险及表现可能有差异，比如年轻人群可能更早发病等。

二、基因检测

1.错配修复基因检测：

HNPCC主要与错配修复（MMR）基因缺陷相关，常见的MMR基因有MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等。通过血液样本进行基因检测，若发现这些基因存在致病性突变或种系突变，有助于确诊HNPCC。不同性别、年龄人群基因检测的意义相同，均是判断是否存在相关基因异常。对于有家族病史的人群，基因检测可以更早发现潜在的患病风险。

2.免疫组化检测：

采用肿瘤组织免疫组化方法检测MMR蛋白的表达情况。如果MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等蛋白表达缺失，提示可能存在MMR基因缺陷，结合临床和家族史可辅助诊断HNPCC。这种检测对于不同年龄和性别的患者均可进行，通过检测肿瘤组织中的蛋白表达情况来间接反映基因状态。

三、结肠镜检查

1.检查时机：

对于有HNPCC家族史的人群，一般建议从较年轻的年龄开始进行结肠镜筛查，比如男性和女性均建议从20-25岁或比家族中最早发病者的年龄小10岁开始，每年或定期进行结肠镜检查。因为HNPCC患者大肠发生腺瘤和癌的风险较高，通过结肠镜可以直接观察肠道黏膜情况，发现早期病变。

2.检查表现：

在结肠镜下，HNPCC患者的大肠病变可能具有一定特点，如多部位、多中心的腺瘤或癌，病变形态多样，可能表现为扁平腺瘤、锯齿状病变等，与散发性大肠癌的表现有一定区别。通过结肠镜检查可以直接获取病变组织进行病理活检，进一步明确病变性质。

四、其他影像学检查

1.钡剂灌肠检查：

可以了解大肠的形态、结构，对于发现大肠的占位性病变等有一定帮助。但相比结肠镜，其对微小病变的检出敏感性相对较低。不同年龄和性别的患者均可进行钡剂灌肠检查，不过对于肠道准备等要求需根据患者具体情况调整，比如老年患者可能需要更谨慎的肠道准备操作等。

2.CT结肠成像（CTC）：

也可用于大肠病变的筛查，能够提供大肠的三维图像。对于一些不适合进行结肠镜检查的患者可以作为一种替代检查方法，但准确性相对结肠镜稍低。在考虑不同年龄和性别患者时，需注意其辐射剂量等问题，儿童等对辐射敏感的人群需谨慎选择。

五、病理学检查

对通过结肠镜等获取的病变组织进行病理检查，明确是否为癌以及癌的病理类型等，结合基因检测等结果综合判断是否为HNPCC相关的大肠癌。不同年龄和性别的患者病理检查的流程和要求基本相同，但对于儿童患者，取材等操作需更加轻柔，遵循儿科安全护理原则。