唐氏筛查低风险值范围是多少

唐氏筛查低风险值范围因方法而异，血清学唐氏筛查中21-三体综合征风险值低于1/270、18-三体综合征低于1/350为低风险；无创产前基因检测中21-三体综合征小于2.5MoM、18-三体和13-三体综合征小于0.25MoM为低风险。高龄、有不良孕产史、生活方式特殊的孕妇即使唐氏筛查低风险也可能需进一步检查。

1.常见的唐氏筛查方法及低风险范围

血清学唐氏筛查：一般来说，21-三体综合征的风险截断值通常设定为1/270，当检测结果低于1/270时为低风险；18-三体综合征的风险截断值多为1/350，低于1/350为低风险。例如，某孕妇通过血清学唐氏筛查得出21-三体综合征的风险值为1/500，低于1/270，属于21-三体综合征低风险；18-三体综合征风险值为1/1000，低于1/350，属于18-三体综合征低风险。

无创产前基因检测（NIPT）：NIPT对于21-三体综合征的检测临界值一般为2.5MoM（中位数倍数），当检测结果小于2.5MoM时为低风险；18-三体综合征临界值通常为0.25MoM，小于0.25MoM为低风险；13-三体综合征临界值一般是0.25MoM，小于0.25MoM为低风险。比如，NIPT检测21-三体综合征结果为1.8MoM，小于2.5MoM，属于低风险；18-三体综合征结果为0.1MoM，小于0.25MoM，属于低风险。

特殊人群需注意的情况

高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于高龄孕妇，其唐氏综合征的发病风险相对较高。对于高龄孕妇，虽然唐氏筛查显示低风险，但仍不能完全排除胎儿患唐氏综合征的可能，因为年龄本身就是一个重要的危险因素。高龄孕妇可能需要进一步进行无创产前基因检测或羊水穿刺等有创检查来明确胎儿情况。例如，一位40岁的高龄孕妇，唐氏筛查21-三体综合征风险值为1/200（低于1/270的低风险值），但由于年龄因素，仍建议进一步行无创产前基因检测或羊水穿刺以确保胎儿健康。

有不良孕产史的孕妇：曾经有过唐氏综合征患儿出生史的孕妇，再次妊娠时唐氏综合征的复发风险较高。这类孕妇即使唐氏筛查显示低风险，也需要更加谨慎，可能需要考虑进行更精准的检查，如无创产前基因检测或羊水穿刺。因为不良孕产史提示胎儿染色体异常的可能性相对增加，不能仅依赖唐氏筛查的低风险结果来判断。比如，某孕妇既往有一个唐氏综合征患儿，此次妊娠唐氏筛查21-三体综合征风险值为1/300（低于1/270），但基于其不良孕产史，医生可能会建议进行无创产前基因检测进一步明确。

生活方式特殊的孕妇：一些生活方式特殊的孕妇，如长期接触有害物质（如放射性物质、某些化学毒物等）的孕妇，唐氏综合征的发病风险可能会有所变化。这类孕妇唐氏筛查低风险时，也不能掉以轻心，同样需要根据具体情况考虑是否进行进一步的检查。例如，一位长期在化工厂工作的孕妇，唐氏筛查低风险，但由于长期接触有害物质可能影响胎儿染色体情况，医生可能会建议其进行无创产前基因检测等检查来确保胎儿健康。