没做唐氏筛查要紧吗

没做唐氏筛查可能致胎儿患唐氏综合征等疾病风险未评估，错过时机可考虑无创产前基因检测或羊水穿刺补救，不同人群有不同注意事项，年轻孕妇可选无创，高龄孕妇应重视后续风险评估检查，有特殊病史孕妇要积极精准检查评估胎儿情况。

胎儿患唐氏综合征等疾病风险未被评估

唐氏综合征患儿会有严重的智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等问题，18-三体综合征患儿也会存在严重的多发畸形和智力障碍等情况。如果没做唐氏筛查，就无法及时了解胎儿患这些染色体疾病的风险，可能会错过早期干预或采取进一步诊断措施的时机。例如，21-三体综合征的发病率会随着孕妇年龄的增加而升高，35岁以上高龄孕妇本身胎儿患唐氏综合征风险就较高，如果没做唐氏筛查，就不能精准评估该风险。

后续补救措施

如果已经错过唐氏筛查的最佳时间（一般建议孕15-20周左右），可以考虑进行无创产前基因检测（NIPT）或羊水穿刺等检查。

无创产前基因检测：无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的筛查具有较高的准确性。其最佳检测时间一般在孕12-24周左右，相对唐氏筛查来说，适用孕周范围更广，而且检测精度较高。对于年龄在35岁以上的孕妇，虽然唐氏筛查也是建议的检查项目，但如果没做唐氏筛查，无创产前基因检测也是一个较好的替代选择，因为高龄孕妇胎儿患染色体疾病风险高，无创产前基因检测可以有效评估相关风险。

羊水穿刺：羊水穿刺是诊断胎儿是否患有染色体异常疾病的金标准，一般在孕16-22周左右进行。它可以直接获取胎儿的羊水细胞，进行染色体核型分析，能明确诊断胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征等染色体疾病。不过，羊水穿刺是有创检查，存在一定的流产等风险，对于有出血倾向、严重心肺疾病等特殊情况的孕妇需要谨慎考虑。例如，孕妇存在前置胎盘、羊水过少等情况时，进行羊水穿刺可能会增加并发症的发生风险。

不同人群的注意事项

年轻孕妇：年轻孕妇本身胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险相对较低，但也不能完全忽视。如果没做唐氏筛查，也应该根据自身情况选择合适的后续检查。比如可以选择无创产前基因检测，因为其相对安全且能较好评估风险。

高龄孕妇：高龄孕妇（年龄≥35岁）胎儿患染色体疾病风险明显升高，没做唐氏筛查时更应该重视后续的风险评估检查，如优先考虑无创产前基因检测或者羊水穿刺等检查，以最大程度保障胎儿健康，因为高龄孕妇一旦胎儿患有染色体疾病，对家庭和孕妇自身都会造成较大的身心和经济负担。

有特殊病史孕妇：如果孕妇有过不良孕产史，如曾经生育过染色体异常患儿等，没做唐氏筛查时更要积极进行相关的精准检查来评估胎儿情况。例如，有过21-三体综合征患儿生育史的孕妇，再次妊娠时胎儿患21-三体综合征的风险比普通孕妇高很多，需要通过更精准的检查手段来明确胎儿状况。