什么是早唐筛查

早唐筛查是孕期在11-13+6周通过检测血液结合年龄孕周等评估胎儿患21-三体、18-三体综合征和开放性神经管缺陷风险的方法，包括超声测NT厚度和血清学指标检测，有评估胎儿染色体异常风险及初步评估开放性神经管缺陷的意义，适用所有该孕周孕妇，高龄、有不良孕产史、月经不规律等特殊人群有相应注意事项。

检测时间

早唐筛查一般建议在怀孕11-13+6周进行。这个时间段进行检测，能够利用超声测量胎儿的颈项透明层（NT）厚度，同时结合血清学指标来综合评估风险。

检测方法及相关指标

超声测量NT厚度：超声检查测量胎儿颈部后方皮下无回声透明层的厚度，正常情况下NT厚度一般不超过3mm。如果NT厚度增厚，胎儿患染色体异常等疾病的风险会增加。

血清学指标检测：通过检测孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（freeβ-hCG）等指标。一般来说，PAPP-A水平降低和freeβ-hCG水平升高，可能提示胎儿有染色体异常的风险。

早唐筛查的意义

对于胎儿染色体异常风险评估：早唐筛查可以较为准确地评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征的风险。例如，研究表明，早唐筛查联合超声NT测量对21-三体综合征的检出率可以达到85%-90%左右，对18-三体综合征的检出率也有一定的提升。对于孕妇来说，如果早唐筛查提示高风险，需要进一步进行产前诊断（如羊水穿刺等）来明确胎儿是否真的患有染色体疾病；如果是低风险，也不能完全排除胎儿患病的可能，但提示患病风险相对较低。

对于开放性神经管缺陷的初步评估：通过早唐筛查中的相关血清学指标，也能对开放性神经管缺陷有一定的初步评估价值。如果相关指标提示风险异常，也需要进一步通过超声等检查来明确胎儿神经管的情况。

适用人群及特殊人群注意事项

适用人群：所有怀孕11-13+6周的孕妇都可以进行早唐筛查，尤其是年龄在35岁以下但有其他高危因素（如曾生育过染色体异常患儿等）的孕妇，以及年龄在35岁以上的孕妇（虽然年龄本身是唐氏综合征的一个高危因素，但早唐筛查仍有必要进行来综合评估风险）。

特殊人群注意事项：

高龄孕妇：高龄孕妇进行早唐筛查时，虽然年龄本身增加了胎儿患染色体异常的风险，但早唐筛查仍然可以作为一个重要的评估手段。即使早唐筛查提示低风险，由于高龄孕妇本身风险相对较高，也可能需要在后续进行更深入的产前诊断检查。

有不良孕产史的孕妇：曾生育过染色体异常患儿的孕妇，进行早唐筛查时，需要更加重视筛查结果。如果早唐筛查提示高风险，要及时进行产前诊断，因为这类孕妇再次生育染色体异常患儿的风险相对普通孕妇更高。

月经不规律的孕妇：月经不规律可能会影响孕周的准确判断，从而影响早唐筛查的准确性。这类孕妇需要通过超声等检查来更准确地确定孕周，以保证早唐筛查结果的可靠性。