病情描述:唐筛检查是检查什么的
主任医师 北京大学第一医院
唐筛检查即唐氏综合征产前筛选检查,目的是通过化验孕妇血液检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇浓度,并结合孕妇年龄、体重、孕周等判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数;具体项目包括血清学指标检测(AFP、hCG、uE3)和结合孕妇信息综合评估;检查结果分低风险(可能性低但不能排除患病)和高风险(需进一步确诊);特殊人群如高龄孕妇、多胎妊娠孕妇、有染色体异常家族史的孕妇、接受过输血或移植手术的孕妇在唐筛检查上各有注意事项,部分建议直接进行更准确的确诊性检查。
一、唐筛检查的定义和目的
唐筛检查,即唐氏综合征产前筛选检查,目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
二、唐筛检查的具体项目
1.血清学指标检测
甲型胎儿蛋白(AFP):是胎儿肝脏和卵黄囊合成的一种糖蛋白。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%左右。
绒毛促性腺激素(hCG):由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清hCG水平会比正常孕妇高出23倍。
游离雌三醇(uE3):是雌二醇的代谢产物,由胎儿胎盘单位产生。怀有先天愚型胎儿的孕妇,血清uE3水平一般低于正常孕妇的中位数。
2.结合孕妇信息综合评估
年龄:孕妇年龄越大,胎儿患唐氏综合征的风险越高。35岁以上的高龄孕妇,胎儿患唐氏综合征的概率明显增加。
体重:孕妇体重会影响血清学指标的浓度,在计算风险值时需要准确的体重数据。
孕周:准确的孕周对于唐筛结果的准确性至关重要。孕周计算错误可能导致风险评估不准确。
三、唐筛检查结果的意义
1.低风险:表示胎儿患唐氏综合征的可能性较低,但并不能完全排除患病的可能。
2.高风险:提示胎儿患唐氏综合征的风险较高,但高风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征,需要进一步进行确诊性检查,如羊水穿刺或无创DNA检测。
四、特殊人群的注意事项
1.高龄孕妇:由于年龄因素导致胎儿患唐氏综合征的风险增加,唐筛结果的准确性可能会受到一定影响。建议高龄孕妇直接进行无创DNA检测或羊水穿刺等更准确的检查。
2.多胎妊娠孕妇:唐筛检查对于多胎妊娠的准确性较低,不建议多胎妊娠孕妇进行唐筛检查,可考虑无创DNA检测或羊水穿刺。
3.有染色体异常家族史的孕妇:这类孕妇胎儿患染色体疾病的风险较高,唐筛检查可能无法准确评估风险,建议直接进行羊水穿刺或绒毛取样等确诊性检查。
4.接受过输血、移植手术的孕妇:可能会影响唐筛检查的结果,应提前告知医生相关病史,医生会根据具体情况选择合适的检查方法。