甲状腺髓样癌是什么

甲状腺髓样癌是起源于甲状腺滤泡旁细胞的恶性肿瘤，约占5%-10%，与RET原癌基因等相关，有颈部肿块、激素分泌症状、转移表现等，可通过实验室、影像学、病理检查诊断，手术是主要治疗手段，还有靶向、放射性核素治疗，儿童、老年、女性患者有不同注意事项。

发病机制

甲状腺髓样癌的发生与RET原癌基因的突变密切相关，约75%的散发性甲状腺髓样癌和几乎所有的遗传性甲状腺髓样癌都存在RET原癌基因的突变。此外，一些生长因子如表皮生长因子等也可能参与其发生发展过程。

临床表现

颈部肿块：多为患者就诊时的首要表现，肿块可呈结节状，质地硬，活动度差。

肿瘤相关激素分泌症状：约30%-50%的甲状腺髓样癌患者会出现由肿瘤细胞分泌的降钙素等激素相关的症状，如腹泻、面色潮红等类癌综合征表现。这是因为降钙素等激素的异常分泌，导致胃肠道蠕动加快等一系列反应。

转移相关表现：随着疾病进展，肿瘤可发生颈部淋巴结转移，出现颈部淋巴结肿大；也可发生远处转移，如转移至肺、骨等部位，引起相应部位的症状，如咳嗽、咯血（转移至肺）、骨痛（转移至骨）等。

诊断方法

实验室检查：血清降钙素是重要的诊断标志物，多数甲状腺髓样癌患者血清降钙素水平升高。此外，癌胚抗原（CEA）也常升高，可作为辅助诊断及病情监测的指标。

影像学检查：超声检查可初步了解甲状腺肿块的大小、形态、血流等情况；CT及MRI检查有助于评估肿瘤的范围、颈部淋巴结转移情况以及有无远处转移；PET-CT对于发现远处转移病灶有较高的敏感性。

病理检查：细针穿刺细胞学检查是明确诊断的重要方法，通过获取肿瘤细胞进行病理分析，可确诊甲状腺髓样癌。

治疗

手术治疗：手术是甲状腺髓样癌的主要治疗手段，通常需行甲状腺全切或近全切术，同时根据颈部淋巴结转移情况行颈部淋巴结清扫术。

靶向治疗：对于晚期或复发转移的甲状腺髓样癌患者，靶向药物治疗有一定应用，如针对RET基因融合或突变的靶向药物等，可抑制肿瘤细胞的生长和增殖。

放射性核素治疗：对于伴有降钙素分泌明显增高且有远处转移的患者，可考虑放射性核素治疗，利用放射性核素发射的射线破坏肿瘤细胞。

特殊人群注意事项

儿童患者：儿童甲状腺髓样癌相对少见，但一旦确诊，治疗上需更加谨慎，手术需充分考虑儿童的生长发育需求，尽量保留正常甲状腺组织以保障儿童的内分泌功能及生长发育。术后需密切监测甲状腺功能及肿瘤复发情况。

老年患者：老年甲状腺髓样癌患者常合并其他基础疾病，如心血管疾病、糖尿病等。手术风险相对较高，术前需全面评估患者的心肺功能、肝肾功能等基础状况，选择合适的治疗方案。术后要加强对基础疾病的管理以及对甲状腺髓样癌复发的监测。

女性患者：女性甲状腺髓样癌患者在治疗过程中需考虑生育问题，尤其是年轻女性。手术可能影响甲状腺功能，进而影响内分泌，可能对生育产生影响，术后需要根据甲状腺功能情况进行激素替代治疗，并在生育前进行全面评估，必要时调整治疗方案以保障母婴健康。