儿童近端肾小管酸中毒怎么检查

近端肾小管酸中毒通过血液检查可见血钾低、血氯高、血钙血磷可正常或偏低、血气分析有代谢性酸中毒；尿液检查尿pH＞5.5、尿碳酸氢根排泄率＞15%、可出现尿糖尿氨基酸阳性；碳酸氢盐重吸收试验尿碳酸氢根排泄率＞15%支持诊断；影像学检查肾脏超声可了解肾脏情况、骨骼X线可见骨骼改变；基因检测可明确部分遗传性近端肾小管酸中毒的致病基因。

血氯：血氯水平常升高，高于正常范围（儿童正常血氯范围约96~106mmol/L），因为近端肾小管重吸收碳酸氢根减少，机体为维持电中性，会出现氯排泄减少，血氯升高。

血钙、血磷：血钙可正常或偏低，血磷也可正常或偏低，由于近端肾小管对钙、磷重吸收障碍，长期可影响钙、磷代谢。

血气分析：可出现代谢性酸中毒，表现为pH值降低，碳酸氢根降低，碱剩余负值增大等，提示机体存在酸碱平衡失调，是诊断近端肾小管酸中毒的重要依据之一。

尿液检查

尿pH：在酸中毒情况下，尿pH通常大于5.5，这与远端肾小管酸中毒尿pH常小于5.5不同，是近端肾小管酸中毒的一个特点，因为近端肾小管重吸收碳酸氢根障碍，导致尿液中可滴定酸和铵离子生成减少，尿液不能酸化到正常酸性范围。

尿碳酸氢根排泄率：口服碳酸氢盐负荷试验可检测尿碳酸氢根排泄率，若尿碳酸氢根排泄率大于15%，提示近端肾小管重吸收碳酸氢根功能障碍，对近端肾小管酸中毒有诊断意义。

尿糖、尿氨基酸：部分患儿可出现尿糖阳性、尿氨基酸阳性，因为近端肾小管除重吸收碳酸氢根外，还重吸收葡萄糖、氨基酸等，近端肾小管受损时这些物质重吸收障碍，导致尿中排泄增加。

碳酸氢盐重吸收试验

通过静脉滴注碳酸氢钠，使血浆碳酸氢根浓度达到26~28mmol/L，然后测定尿中碳酸氢根排泄率，若尿碳酸氢根排泄率大于15%，支持近端肾小管酸中毒诊断。此试验能明确近端肾小管重吸收碳酸氢根的功能情况。

影像学检查

肾脏超声：可了解肾脏大小、形态等情况，近端肾小管酸中毒患儿肾脏可能无明显特异性形态改变，但长期患病可能出现肾脏结构异常等情况，有助于排除其他肾脏器质性疾病导致的类似表现。

骨骼X线检查：对于病程较长的患儿，可出现骨骼改变，如骨质疏松、骨密度降低、佝偻病样改变等，因为长期酸中毒影响钙磷代谢，导致骨骼发育异常，通过X线检查能直观观察骨骼情况。

基因检测

部分遗传性近端肾小管酸中毒与基因缺陷有关，对于怀疑遗传性近端肾小管酸中毒的患儿，可进行相关基因检测，明确是否存在致病基因，有助于疾病的病因诊断和遗传咨询等。例如某些特定基因的突变可能导致近端肾小管特定转运蛋白功能异常，从而引发近端肾小管酸中毒。在进行基因检测时，要考虑患儿的家族遗传病史等因素，对于有家族遗传倾向的患儿，基因检测更有意义。