先天性低血糖怎么回事

先天性低血糖是新生儿出生后血糖持续低于正常范围的代谢紊乱，病因包括糖原和脂肪储存不足、糖调节机制异常、遗传代谢性疾病等，临床表现有无症状型和症状型，通过血糖监测和病因检查诊断，治疗包括喂养或静脉补糖及针对病因治疗，预后与是否及时纠正有关，早产儿和糖尿病母亲婴儿需特殊注意。

先天性低血糖是指新生儿在出生后出现的血糖水平持续低于正常范围的一种代谢紊乱状况，正常足月儿出生后血糖低于2.2mmol/L，早产儿低于1.1mmol/L即可诊断为低血糖。

病因

糖原和脂肪储存不足：早产儿、小于胎龄儿，由于在宫内肝糖原、脂肪等储存较少，出生后容易发生低血糖；极低出生体重儿的糖原异生酶活性低，也易出现低血糖。

糖调节机制异常：新生儿，尤其是糖尿病母亲的婴儿，其胰岛β细胞受高血糖刺激而增生，出生后母亲血糖供应中断，胰岛素分泌仍处于较高水平，易导致低血糖；新生儿内分泌缺陷，如先天性垂体功能不全、皮质醇缺乏等也可引起先天性低血糖。

遗传代谢性疾病：某些遗传代谢性疾病可导致糖代谢途径异常，引发先天性低血糖，例如糖代谢相关酶缺乏，像葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症等。

临床表现

无症状型：部分患儿没有明显的临床症状，仅通过血糖监测发现低血糖，这在早产儿中较为常见。

症状型：足月儿可能出现喂养困难、嗜睡、青紫、呼吸暂停、震颤、惊厥等表现；早产儿还可能有体温不升、反应差等情况。

诊断方法

血糖监测：出生后应定期监测血糖，尤其是高危儿，如早产儿、糖尿病母亲婴儿等。

病因检查：根据患儿的临床表现和血糖情况，进一步进行相关检查，如血胰岛素、胰高血糖素、甲状腺功能、遗传代谢病筛查等，以明确病因。

治疗与预后

治疗：对于无症状低血糖但血糖持续低于2.2mmol/L的患儿，可通过喂养母乳或配方奶来纠正低血糖；对于有症状的低血糖或经喂养无法纠正的低血糖，需要静脉补充葡萄糖。同时，针对病因进行相应治疗，如遗传代谢性疾病的特殊治疗等。

预后：如果能及时发现并纠正低血糖，大多数患儿预后良好；但如果低血糖持续时间过长，可能会对神经系统等造成不可逆的损伤，影响患儿的智力、运动等发育。

特殊人群注意事项

早产儿：早产儿由于自身糖原和脂肪储存少，糖调节机制不完善，更易发生先天性低血糖，需要密切监测血糖，加强喂养管理，根据血糖情况及时采取措施纠正低血糖，同时要注意保暖等护理，维持内环境稳定。

糖尿病母亲婴儿：这类婴儿出生后要密切监测血糖，因为其胰岛功能异常，易出现低血糖，出生后应尽早开奶，保证足够的能量供应，以预防低血糖的发生和减轻低血糖对机体的影响。