生长激素缺乏症

生长激素缺乏症因垂体前叶合成分泌生长激素不足等致生长发育障碍病因有遗传、垂体发育异常、获得性因素临床表现见生长缓慢、骨龄落后、青春期发育延迟诊断靠临床表现评估、生长激素激发试验及头颅MRI检查治疗主要为生长激素替代治疗特殊人群治疗中需定期监测相关指标、综合评估病情并关注生殖系统变化等。

一、生长激素缺乏症的定义与病因

生长激素缺乏症是因垂体前叶合成及分泌生长激素不足，或生长激素结构异常、受体缺陷等引发的生长发育障碍性疾病，致使患儿身高显著低于同年龄、同性别正常儿童群体。其病因包括：遗传因素可致相关基因缺陷影响生长激素合成；垂体发育异常如垂体不发育、发育不全等可引发病症；获得性因素涵盖颅内肿瘤、感染、创伤等损伤垂体，进而导致生长激素分泌障碍。

二、临床表现

1.生长缓慢：患儿身高增长速率明显低于正常儿童，每年身高增长通常不足4-5厘米，随年龄增长身高与同年龄、同性别儿童差距逐渐拉大。2.骨龄落后：通过X线检测骨龄，可见骨龄落后于实际年龄2岁以上，影响骨骼正常发育进程。3.青春期发育延迟：男孩青春期睾丸、阴茎等发育迟缓，女孩乳房发育、月经初潮等时间晚于正常儿童。

三、诊断方法

1.临床表现评估：详细询问患儿生长发育史、家族遗传史等，观察身高、第二性征发育等情况。2.实验室检查：生长激素激发试验是诊断关键，通过药物刺激后检测血清生长激素水平，若峰值低于10μg/L可辅助诊断生长激素缺乏。3.影像学检查：头颅MRI检查可明确垂体有无发育异常、肿瘤等器质性病变，帮助排查病因。

四、治疗方式

主要采用生长激素替代治疗，通过外源性补充生长激素促进患儿身高增长，改善生长发育状况。

五、特殊人群注意事项

儿童患者治疗中需定期监测身高、骨龄、甲状腺功能等指标，关注生长速度及药物副作用；有颅内肿瘤等基础疾病患儿治疗时需综合评估病情，谨慎选择治疗方案；女性患者治疗期间关注月经周期等生殖系统变化，男性患者关注第二性征发育情况，治疗中密切与医生沟通，依个体情况调整治疗方案。