先天性心脏病是指什么病

先天性心脏病是胎儿时期心脏及大血管发育异常致先天畸形，是儿童最常见心脏病，发病与遗传、环境因素相关，有房间隔缺损等常见类型及相应临床表现，可通过超声心动图等诊断，治疗有手术和介入等方式，不同特殊人群有相应注意事项。

发病机制相关因素

遗传因素：部分先天性心脏病与遗传因素有关，若家族中有先天性心脏病患者，后代患病风险可能增加。例如某些染色体异常综合征常伴有先天性心脏病，如21-三体综合征（唐氏综合征）患儿常合并心内膜垫缺损等心脏畸形。

环境因素

母体因素：母亲在妊娠早期患病毒感染，如风疹病毒感染，胎儿患先天性心脏病的概率明显升高。母亲妊娠期间接触放射性物质、服用某些致畸药物（如抗肿瘤药物、抗癫痫药物等），也会影响胎儿心脏发育。另外，母亲患有糖尿病等代谢性疾病，也可能增加胎儿患先天性心脏病的风险。

常见类型及临床表现

房间隔缺损：小型缺损可无症状，多在体检时发现。中型或大型缺损时，患儿生长发育迟缓，活动后易疲劳、气短，易患呼吸道感染。听诊可闻及胸骨左缘第2-3肋间收缩期杂音。

室间隔缺损：缺损小的室间隔缺损可能无症状，仅在体检时发现心脏杂音。缺损较大时，患儿喂养困难，体重不增，反复呼吸道感染，生长发育落后。听诊可闻及胸骨左缘第3-4肋间响亮的全收缩期杂音，伴震颤。

动脉导管未闭：导管细小时可无症状，导管粗大者可出现气促、咳嗽、乏力等，生长发育落后。胸骨左缘第2肋间可闻及连续性机器样杂音，占满整个收缩期与舒张期，常伴有震颤。

诊断方法

超声心动图：是诊断先天性心脏病的重要无创检查方法，可清晰显示心脏结构和大血管的形态、位置及血流情况，明确心脏畸形的部位、程度等。例如通过超声心动图可以准确判断房间隔缺损的大小、位置，室间隔缺损的类型等。

心电图：可发现心脏节律异常、心肌肥厚等情况，对先天性心脏病的诊断有辅助作用。如大型室间隔缺损患儿可能出现左心室或双心室肥厚的心电图改变。

心导管检查和心血管造影：对于复杂先天性心脏病，心导管检查可以明确血流动力学改变，心血管造影可更清晰显示心脏和大血管的解剖结构，为手术治疗提供重要依据。

治疗方式

手术治疗：多数先天性心脏病需要通过手术治疗来纠正心脏畸形。如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等可通过外科手术或介入治疗（如房间隔缺损封堵术、室间隔缺损封堵术、动脉导管未闭封堵术等）进行治疗。对于复杂的先天性心脏病，可能需要分期手术或姑息手术等。

介入治疗：适用于部分适合的先天性心脏病，具有创伤小、恢复快等优点，如年龄较大儿童的动脉导管未闭可采用介入封堵治疗。

特殊人群注意事项

新生儿和婴儿：先天性心脏病患儿尤其是新生儿和婴儿，病情变化较快，要密切观察呼吸、心率、体温等生命体征。喂养时要注意避免呛咳，保证营养摄入，必要时可能需要鼻饲喂养。

儿童期：儿童期先天性心脏病患儿要注意预防感染，尤其是呼吸道感染，因为感染可能加重心脏负担，诱发心力衰竭等并发症。要根据心脏功能情况适当限制活动量，随着年龄增长，定期复查心脏超声等检查，评估心脏情况，及时调整治疗方案。

女性患者：育龄期先天性心脏病女性患者要在心血管医生和产科医生的共同评估下妊娠，因为妊娠会增加心脏负担，可能导致心功能不全等严重并发症。妊娠期间要密切监测心脏功能，加强产前检查。