家族性高胆固醇血症有什么症状

家族性高胆固醇血症有皮肤表现如眼睑黄色瘤、肌腱黄色瘤，心血管系统表现如早发冠心病，还有角膜弓等其他表现，症状因个体差异有别，儿童症状可能不典型，有家族史人群应密切关注健康、定期检查以减少并发症风险。

心血管系统表现

早发冠心病：患者通常在年轻时就会出现冠状动脉粥样硬化性心脏病相关症状。由于血液中胆固醇水平长期显著升高，脂质沉积在冠状动脉血管壁，导致血管狭窄甚至阻塞。患者可能出现胸痛，多为劳力性胸痛，即在活动、劳累时发作，休息或含服硝酸甘油等药物后可缓解，但病情进展后，胸痛发作可能更频繁、程度更重，甚至可发展为心肌梗死。男性患者在55岁之前、女性患者在65岁之前发生冠心病的风险显著增加，这与家族性高胆固醇血症导致的脂质代谢异常，过早引起动脉粥样硬化密切相关。

其他表现

角膜弓：也称为老年环，但在家族性高胆固醇血症患者中，角膜弓出现的年龄较早。角膜弓表现为角膜周边部出现灰白色或白色的环状混浊，环绕角膜边缘，其形成与胆固醇等脂质在角膜基质沉积有关，儿童家族性高胆固醇血症患者也可能出现角膜弓相关表现，是由于体内胆固醇代谢异常，脂质在眼部组织沉积的结果。

家族性高胆固醇血症的症状因个体差异可能有所不同，儿童患者的症状可能相对不典型，但随着年龄增长，上述症状会逐渐显现。对于有家族性高胆固醇血症家族史的人群，应密切关注自身健康状况，定期进行血脂等相关检查，以便早期发现和干预，减少相关并发症的发生风险。