幼年特发性关节炎概述

幼年特发性关节炎是儿童时期常见风湿性疾病，ILAR定义发病年龄16岁以下、28天以上不明原因关节肿胀者为此病，分多类，病因与遗传、感染、免疫异常有关，不同类型临床表现各异，诊断靠临床表现、实验室及影像学检查，治疗目标是缓解症状等，非药物和药物治疗结合，不同类型预后不同，早期规范治疗可改善预后，需患儿家庭长期关注配合。

一、定义与分类

幼年特发性关节炎（JIA）是儿童时期常见的风湿性疾病，国际风湿病学会联盟（ILAR）将28天及以上的不明原因关节肿胀且发病年龄在16岁以下的关节炎定义为幼年特发性关节炎。根据临床特点分为全身型、多关节型（类风湿因子阴性）、多关节型（类风湿因子阳性）、少关节型、附着点炎相关关节炎和银屑病性关节炎及未分化型幼年特发性关节炎等几类。

二、病因与发病机制

病因尚未完全明确，可能与遗传、感染及免疫异常等因素有关。遗传方面，某些人类白细胞抗原（HLA）基因与JIA的易感性相关。感染因素中，细菌、病毒等感染可能触发机体的免疫反应，导致关节炎症。免疫异常表现为机体的免疫系统失衡，自身抗体产生、炎症细胞因子分泌异常等，从而攻击关节组织引发炎症。

三、临床表现

全身型：多见于2-4岁儿童，发热是突出表现，呈弛张热，体温波动于39℃左右，每天体温波动可超过2℃。伴有关节炎，可出现皮疹，多为淡红色斑丘疹，随体温升降而时隐时现。还可有肝、脾、淋巴结肿大等多系统受累表现。

多关节型（类风湿因子阴性）：多见于女孩，发病时多关节受累，通常大于5个关节，以对称性小关节受累为主，如手指关节等，可出现关节肿胀、疼痛、活动受限，病情进展可导致关节畸形。

多关节型（类风湿因子阳性）：较少见，临床表现类似成人类风湿关节炎，关节症状较重，易出现关节畸形和功能障碍。

少关节型：发病时受累关节少于4个，以大关节受累为主，如膝关节、踝关节等。其中分为持续型和扩展型，扩展型可在病程中逐渐出现更多关节受累。

附着点炎相关关节炎：多见于年长儿，好发于髋关节、膝关节等部位，表现为附着点炎症，如跟腱附着点炎可导致跟痛，活动后加重。

银屑病性关节炎：患儿有银屑病皮肤表现，同时伴有关节炎，关节症状可轻可重，可累及手指、足趾关节等。

四、诊断

主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。实验室检查可有血常规异常，如白细胞升高、贫血等，炎症指标C-反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）升高，自身抗体检查如类风湿因子、抗核抗体等可协助诊断。影像学检查早期可通过超声发现关节腔积液等情况，后期X线检查可观察关节骨质破坏、畸形等改变。

五、治疗

治疗目标是缓解症状、控制病情进展、保持关节功能和提高生活质量。非药物治疗包括物理治疗，如在病情缓解期进行适当的关节功能锻炼，帮助维持关节活动度；心理支持，因为JIA患儿长期患病可能存在心理问题，需要给予心理疏导。药物治疗根据不同类型选择不同药物，如非甾体抗炎药可用于缓解关节疼痛、肿胀等症状；病情改善抗风湿药用于控制病情进展；对于全身型等重症患儿可能需要使用糖皮质激素等。

六、预后

不同类型JIA预后不同，少关节型患儿部分可缓解，多关节型尤其是类风湿因子阳性者预后相对较差，易出现关节畸形和功能障碍。总体来说，早期诊断、早期规范治疗有助于改善预后，减少关节残疾的发生，提高患儿的生活质量。对于患儿家庭来说，需要长期关注患儿病情变化，配合治疗，同时在生活中注意患儿的关节保护和功能锻炼等。