家族性高胆固醇血症是什么

家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传的脂质代谢病，因相关基因突变致LDL清除障碍，儿童期有眼睑、肌腱黄色瘤等表现，成年易动脉粥样硬化等，可基因检测、血脂检测诊断，需生活方式干预、药物治疗等管理，女性孕期等有特殊注意事项。

发病机制

主要是由于低密度脂蛋白受体基因（LDLR）、载脂蛋白B基因（APOB）或前蛋白转化酶枯草溶菌素9基因（PCSK9）等发生突变，导致机体对低密度脂蛋白（LDL）的清除障碍。正常情况下，LDL受体能识别并结合LDL，将其摄取进入细胞进行代谢，而突变使得这一过程出现异常，使得血液中LDL-胆固醇水平显著升高。

临床表现

儿童期：通常在儿童时期就可能出现症状，部分患儿会有眼睑黄色瘤，这是由于脂质沉积在眼睑部位所致；还可能在跟腱等部位出现肌腱黄色瘤。患儿血液中LDL-胆固醇水平明显升高，一般可高于190mg/dL（不同检测标准可能略有差异）。

成年期：随着年龄增长，高胆固醇血症带来的危害逐渐显现，容易引发动脉粥样硬化，进而导致冠心病等心血管疾病。男性和女性在成年后都可能面临心血管事件的风险增加，男性可能在相对较早的年龄就出现心绞痛等冠心病症状，女性由于雌激素的保护作用，发病时间可能相对晚一些，但最终都会面临较高的心血管疾病发生率。

诊断方法

基因检测：通过检测LDLR、APOB、PCSK9等相关基因是否存在突变来明确诊断。如果家族中有家族性高胆固醇血症患者，基因检测可以帮助确定家庭成员是否携带致病基因。

血脂检测：空腹血脂检测显示LDL-胆固醇水平显著升高是重要的诊断依据之一。一般人群LDL-胆固醇的合适水平应低于100mg/dL，而家族性高胆固醇血症患者往往远高于此值。

治疗与管理

生活方式干预：对于所有患者，无论年龄、性别，都需要进行生活方式干预。包括饮食控制，减少饱和脂肪酸和胆固醇的摄入，增加蔬菜、水果等富含膳食纤维食物的摄入；适当运动，根据自身情况每周进行至少150分钟的中等强度有氧运动，如快走、慢跑等；戒烟限酒等。对于儿童患者，要培养健康的生活方式习惯，避免肥胖等情况的发生，因为儿童时期的生活方式会影响一生的健康状况。

药物治疗：可使用他汀类药物等降低血脂，但需根据患者具体情况，尤其要考虑不同年龄、性别对药物的耐受性等。对于儿童患者，要谨慎选择药物，优先考虑非药物干预为主，在必要时才考虑药物治疗。

特殊人群注意事项：对于女性患者，在孕期需要特别关注血脂情况，因为孕期身体代谢变化可能会影响血脂水平，需要在医生指导下进行管理，既要保证胎儿的正常发育，又要控制母亲的血脂水平。对于有心血管病史的患者，管理更加复杂，需要综合考虑多种因素来制定个体化的治疗和管理方案。