血常规怎么看地中海贫血

地中海贫血的筛查与诊断可通过血常规指标初步筛查，观察红细胞计数、血红蛋白浓度及红细胞平均体积等指标；外周血涂片镜检可见红细胞形态异常；血红蛋白电泳可初步区分不同类型血红蛋白病，如β地中海贫血患者HbA2增高、重型β地中海贫血患者HbF显著增高；基因检测是诊断金标准，可明确地中海贫血类型及突变情况，对特殊人群如孕妇、儿童等有重要意义。

1.红细胞计数（RBC）和血红蛋白浓度（Hb）：地中海贫血患者通常会出现小细胞低色素性贫血，表现为红细胞计数和血红蛋白浓度低于正常参考值。正常成年男性血红蛋白浓度正常范围约120-160g/L，成年女性约110-150g/L，儿童会因年龄不同有差异，如6个月-6岁儿童血红蛋白正常范围约110-140g/L等。如果红细胞计数和血红蛋白浓度低于相应正常范围，需考虑地中海贫血可能。

2.红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）和红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）：地中海贫血患者这三项指标会有特征性改变。MCV会降低，正常参考值成人约80-100fl，儿童类似；MCH也会降低，正常参考值成人约27-34pg；MCHC降低，正常参考值约320-360g/L。小细胞低色素性贫血的这些指标变化是地中海贫血初步筛查的重要线索。

外周血涂片镜检

观察外周血涂片可以看到红细胞形态异常，地中海贫血患者外周血涂片中可见红细胞大小不等、中央浅染区扩大，还可能见到靶形红细胞等异常形态红细胞。靶形红细胞是地中海贫血比较典型的红细胞形态改变之一，正常情况下红细胞呈双凹圆盘状，靶形红细胞形似射击靶，中心部位染色深，周围为苍白区域，再外又有一圈深染，这种形态改变对于地中海贫血的诊断有提示意义。

血红蛋白电泳

1.原理：不同类型的血红蛋白在电泳中的迁移率不同，通过血红蛋白电泳可以初步区分不同类型的血红蛋白病。

2.地中海贫血患者的电泳表现：对于α地中海贫血和β地中海贫血有不同的电泳特点。例如β地中海贫血患者，血红蛋白电泳中可出现HbA2增高，正常成人HbA2占血红蛋白总量的2%-3%，而β地中海贫血患者HbA2可增高至3%-6%甚至更高；重型β地中海贫血患者还可出现HbF显著增高，正常成人HbF占血红蛋白总量的<2%，重型β地中海贫血患者HbF可增高至30%-90%。α地中海贫血患者根据不同的缺失类型也有相应的电泳改变，如HbH病患者血红蛋白电泳可出现HbH带等。

基因检测

1.诊断金标准：基因检测是诊断地中海贫血的金标准。通过检测相关基因的突变情况，可以明确是α地中海贫血还是β地中海贫血，以及具体的基因缺失或突变类型。例如对于α地中海贫血，可检测α珠蛋白基因的缺失情况；对于β地中海贫血，可检测β珠蛋白基因的点突变等。基因检测能够精准地确定患者是否患有地中海贫血以及具体的亚型，对于遗传咨询和后续的生育指导等有重要意义。

2.特殊人群考虑：对于孕妇等特殊人群，如果怀疑有地中海贫血家族史或筛查发现血常规等指标异常，进行基因检测可以更早地明确胎儿是否患有地中海贫血，从而采取相应的措施。对于儿童患者，基因检测同样是明确诊断地中海贫血及其亚型的关键检查，有助于制定合适的诊疗方案。例如如果是重型地中海贫血患儿，基因检测明确诊断后，家长可以更早了解病情的严重程度，做好相应的医疗和生活护理准备等。