小儿纯红细胞再生障碍性贫血怎么诊断

小儿纯红细胞再生障碍性贫血的诊断需综合临床表现、实验室检查及鉴别诊断等多方面。临床表现有贫血相关表现且一般无肝脾淋巴结肿大；实验室检查血常规示红细胞及血红蛋白显著减少、网织红细胞显著降低，骨髓象见红细胞系显著减少等，还可进行相关抗体及基因检测；需与溶血性贫血、缺铁性贫血等鉴别，由临床医生综合病史、体格检查及各项实验室检查全面分析以准确诊断。

一、临床表现

1.一般表现：患儿多有面色苍白、乏力等贫血相关表现，起病可急可缓。急性起病者可能短期内贫血症状迅速加重；慢性起病者则逐渐出现面色逐渐苍白、活动后气促等表现，年龄较小的患儿可能还会有生长发育迟缓等情况，这与长期贫血影响机体正常代谢和生长有关。

2.其他表现：一般无肝脾淋巴结肿大，这是与其他一些贫血性疾病相鉴别的一个要点，因为在某些溶血性贫血或骨髓增生异常综合征等疾病中常伴有肝脾淋巴结肿大。

二、实验室检查

1.血常规

红细胞计数及血红蛋白：红细胞计数明显减少，血红蛋白浓度显著降低，呈正细胞正色素性贫血。例如，血红蛋白可低于正常同龄儿童参考值下限，如6个月-6岁儿童血红蛋白低于110g/L，6岁-14岁儿童血红蛋白低于120g/L等情况。

网织红细胞：网织红细胞计数显著降低，通常低于0.5%，网织红细胞绝对值也明显减少，这是纯红细胞再生障碍性贫血的重要实验室特征之一，因为纯红细胞再生障碍主要是红细胞系列的增殖受到抑制，导致网织红细胞生成减少。

2.骨髓象

骨髓涂片：骨髓有核细胞增生正常，但红细胞系显著减少，常低于20%，粒系和巨核系细胞数量及形态一般无明显异常。红系细胞中早幼红细胞及以下阶段的细胞明显减少，提示红细胞系的增殖障碍。

骨髓活检：可见红系前体细胞显著减少，脂肪组织增多，粒系和巨核系细胞正常或相对增多，通过骨髓活检可以更直观地观察骨髓造血组织中各系细胞的分布和数量情况，进一步支持纯红细胞再生障碍性贫血的诊断。

3.相关抗体及基因检测

抗体检测：部分患儿可能存在相关自身抗体，如检测到抗红细胞抗体等，有助于判断是否为免疫性纯红细胞再生障碍性贫血。例如，在一些先天性纯红细胞再生障碍性贫血（如Diamond-Blackfan贫血）中，可能存在特定的基因异常相关的抗体情况，但具体需结合进一步检测。

基因检测：对于先天性纯红细胞再生障碍性贫血，如Diamond-Blackfan贫血，可进行相关基因检测，如RPS19等基因的突变检测，有助于明确病因，因为先天性纯红细胞再生障碍性贫血多与遗传因素相关，存在特定基因的异常。

三、鉴别诊断

需要与其他类型的贫血相鉴别，如溶血性贫血、缺铁性贫血等。溶血性贫血患儿网织红细胞通常是增高的，而且有溶血相关的指标异常，如胆红素升高、乳酸脱氢酶升高等；缺铁性贫血患儿有缺铁的相关表现，如血清铁降低、铁蛋白降低等，骨髓象中可看到细胞内、外铁减少等情况，通过这些鉴别点可以区分小儿纯红细胞再生障碍性贫血与其他贫血类型。

小儿纯红细胞再生障碍性贫血的诊断需要临床医生综合患儿的病史、详细的体格检查以及各项实验室检查结果进行全面分析，以确保准确诊断，为后续治疗提供依据。在诊断过程中，要充分考虑小儿的年龄特点，因为不同年龄小儿的正常血常规参考值不同，并且要关注小儿的生长发育等相关情况对贫血的影响。