小脑扁桃体下疝畸形的疾病分类

小脑扁桃体下疝畸形可根据病理及临床表现分为脊髓空洞型和脑脊液循环障碍型，根据影像学表现分为Ⅰ型（小脑扁桃体下疝至枕骨大孔平面以下不超过5mm，第四脑室位置正常，部分患者可能无症状或仅轻微头痛，儿童需密切观察潜在影响）、Ⅱ型（小脑扁桃体下疝超过枕骨大孔平面5mm以上，常伴脊髓脊膜膨出、第四脑室下移等改变，患者症状相对较重，儿童病情复杂严重影响发育需及时干预）、Ⅲ型（极为罕见，合并枕部脑膨出及颈椎裂等畸形，患者病情严重，儿童预后极差）、Ⅳ型（主要表现为小脑发育不全，第四脑室延长呈管状疝入椎管内，患者神经系统症状严重，儿童多方面发育受严重影响，预后差）。

一、根据病理及临床表现分类

（一）脊髓空洞型

1.病理特点：此型常伴有脊髓空洞形成，是由于小脑扁桃体下疝导致脑脊液循环受阻，进而引起脊髓内出现空洞样改变。在影像学上可清晰看到脊髓内有空洞影。

2.临床表现：患者多有上肢肌无力、肌萎缩、节段性感觉障碍等表现，部分患者还可出现肢体麻木、疼痛等症状，病情严重时可能影响肢体运动功能，不同年龄患者表现可能因生长发育等因素有所差异，儿童患者可能在肢体运动发育、感觉发育等方面出现异常，与成人相比，儿童的神经系统代偿能力相对较弱，病情进展可能相对更快影响其正常生长发育。

（二）脑脊液循环障碍型

1.病理特点：主要是小脑扁桃体下疝引起脑脊液循环通路受阻，导致脑室系统扩大等改变，脑室的形态和大小会因脑脊液循环障碍发生相应变化。

2.临床表现：患者可能出现头痛、头晕等症状，儿童患者由于颅骨尚未完全骨化，可能会有头颅增大等表现，因为脑脊液循环障碍导致颅内压力变化对儿童颅骨发育产生影响，与成人相比，儿童的头颅骨缝未完全闭合，更易出现头颅形态改变。

二、根据影像学表现分类

（一）Ⅰ型

1.影像学特征：小脑扁桃体下疝至枕骨大孔平面以下不超过5mm，第四脑室位置正常。

2.临床表现及影响：部分患者可能无明显症状，或仅有轻微头痛等表现，对于儿童患者，由于其神经系统仍在发育中，需要密切观察是否对神经系统发育产生潜在影响，因为即使下疝程度较轻，也可能随着生长发育对脑脊液循环等产生一定影响。

（二）Ⅱ型

1.影像学特征：小脑扁桃体下疝超过枕骨大孔平面5mm以上，常伴有脊髓脊膜膨出、第四脑室下移等改变。

2.临床表现及影响：患者症状相对较重，常出现神经系统功能障碍，如肢体瘫痪、感觉障碍、大小便失禁等，儿童患者患Ⅱ型小脑扁桃体下疝畸形时，由于其神经系统发育未成熟，病情往往更为复杂，可能严重影响其生长发育和生活质量，需要及时进行干预治疗，以最大程度减轻对神经系统的损害。

（三）Ⅲ型

1.影像学特征：极为罕见，小脑扁桃体下疝合并枕部脑膨出，常伴有颈椎裂等畸形。

2.临床表现及影响：患者病情严重，多伴有严重的神经系统功能缺陷，儿童患者若患此型，生存和神经系统发育预后极差，往往面临多种严重的身体和神经功能障碍问题，需要多学科团队进行综合评估和治疗。

（四）Ⅳ型

1.影像学特征：主要表现为小脑发育不全，第四脑室延长呈管状，疝入椎管内。

2.临床表现及影响：患者神经系统症状严重，常出现严重的共济失调、智力发育障碍等，儿童患者的小脑发育不全对其运动协调、认知等多方面发育都会产生极其严重的影响，预后通常非常不好。