怎样检查小儿白血病

检查小儿白血病需通过病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查等多环节综合诊断。病史采集关注家族肿瘤史、感染史等，体格检查评估肝脾肿大等体征；实验室检查中血常规可发现白细胞、血红蛋白等异常，骨髓穿刺与活检是确诊关键，免疫分型与细胞遗传学检查可明确亚型并指导预后与治疗；影像学检查评估肺部、肝脾等情况及中枢神经系统白血病。特殊人群如新生儿、合并感染及既往化疗史儿童有相应注意事项。确诊后需行MICM分型制定个体化方案，儿童ALL患者5年生存率较高但需危险度分层，治疗后需定期随访监测。家长应积极配合，确诊儿童需在专业医疗机构规范治疗以提高生存率。

一、病史采集与体格检查

1.病史采集需重点关注家族肿瘤史、近期感染史（如EB病毒感染）、居住环境（如新装修房屋或接触化学物质）及儿童症状（如发热、贫血、出血倾向、骨痛等）。

2.体格检查应全面评估全身状况，重点检查肝脾肿大、淋巴结肿大、骨骼压痛等体征。儿童白血病患者中，约50%存在肝脾肿大，30%存在浅表淋巴结肿大。

二、实验室检查

1.血常规检查

关键指标：白细胞计数异常升高（常>50×10/L）或降低，血红蛋白降低（贫血），血小板减少（<100×10/L）。

意义：白细胞分类中可见原始及幼稚细胞比例升高（>20%），提示急性白血病可能。

2.骨髓穿刺与活检

适应症：血常规异常且无法用感染解释时，需行骨髓检查。

操作要求：需在严格无菌条件下进行，儿童需全麻或镇静以减少痛苦。

诊断价值：骨髓涂片中原始细胞比例≥20%可确诊急性白血病，结合免疫分型可明确亚型。

3.免疫分型与细胞遗传学检查

免疫分型：通过流式细胞术检测白血病细胞表面抗原，如CD19、CD33等，用于区分急性淋巴细胞白血病（ALL）与急性髓系白血病（AML）。

细胞遗传学：检测染色体异常（如Ph染色体阳性）或基因突变（如FLT3-ITD），对预后判断及靶向治疗有指导意义。

三、影像学检查

1.胸部X线或CT：评估肺部感染或纵隔淋巴结肿大，儿童ALL患者中约10%存在纵隔肿块。

2.腹部超声：检查肝脾肿大及腹腔淋巴结情况，避免CT辐射对儿童的影响。

3.头颅MRI：用于评估中枢神经系统白血病（CNSL），ALL患者中约5%~10%需行预防性鞘内注射治疗。

四、特殊人群注意事项

1.新生儿与低龄儿童：骨髓穿刺需在全麻下进行，操作前需评估心肺功能。

2.合并感染的儿童：检查前需控制感染，避免骨髓培养结果假阳性。

3.既往化疗史儿童：需监测血常规及肝肾功能，避免重复检查导致贫血加重。

五、检查结果解读与后续处理

1.确诊后需进一步行MICM分型（形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学），以制定个体化治疗方案。

2.儿童ALL患者5年生存率可达80%~90%，但需根据危险度分层调整治疗强度。

3.定期随访监测：治疗结束后前2年每3个月复查血常规、骨髓检查及影像学，后3年每6个月复查一次。

小儿白血病的诊断需结合临床表现、实验室检查及影像学结果，家长应积极配合医生完成检查流程，避免因恐惧或误解延误治疗。对于确诊儿童，需在具备儿科血液病治疗经验的医疗机构进行规范治疗，以提高长期生存率。