髓母细胞瘤是什么病

髓母细胞瘤是主要发生在儿童中枢神经系统的恶性胚胎性肿瘤，好发于小脑蚓部，与遗传学因素、胚胎发育因素有关，有颅内压增高、小脑功能障碍等临床表现，通过影像学检查和病理学检查诊断，治疗包括手术、放疗、化疗，预后与多种因素相关，需多学科协作提高患儿生活质量和长期生存率。

一、疾病定义

髓母细胞瘤是一种主要发生在儿童中枢神经系统的恶性胚胎性肿瘤，好发于小脑蚓部，占儿童颅内肿瘤的15%-20%左右。

二、发病机制与相关因素

1.遗传学因素：部分髓母细胞瘤与特定的基因突变相关，例如SHH（sonichedgehog）通路、WNT通路等相关基因的突变可能在其发生发展中起重要作用。一些遗传综合征，如Li-Fraumeni综合征等也与髓母细胞瘤的发病有一定关联，但具体机制尚在进一步研究中。

2.胚胎发育因素：起源于小脑颗粒细胞前体的胚胎残留细胞，这些细胞在发育过程中出现异常增殖分化，从而形成髓母细胞瘤。

三、临床表现

1.颅内压增高表现：由于肿瘤位于小脑蚓部，容易阻塞第四脑室，导致脑脊液循环障碍，引起颅内压增高。患儿可出现头痛、呕吐、视神经乳头水肿等症状，婴儿可能表现为前囟饱满、头围增大等。

2.小脑功能障碍表现：肿瘤侵犯小脑可导致共济失调，表现为行走不稳、步态蹒跚、持物不稳等；还可出现眼球震颤等症状。

3.其他表现：随着肿瘤的生长，可压迫周围脑组织，引起相应的神经功能缺损症状，如言语障碍、视野缺损等。在年龄较小的患儿中，可能还会出现发育迟缓等表现。

四、诊断方法

1.影像学检查

头颅CT：可见小脑蚓部等部位的高密度或等密度占位性病变，常伴有第四脑室受压、阻塞性脑积水等表现。

头颅MRI：是诊断髓母细胞瘤的重要手段，可清晰显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围组织的关系，T1加权像多呈低信号或等信号，T2加权像多呈高信号，增强扫描多呈明显强化。

2.病理学检查：通过手术切除肿瘤组织进行病理检查是确诊髓母细胞瘤的金标准，显微镜下可见肿瘤细胞呈圆形或椭圆形，排列紧密，有特征性的菊形团结构等病理表现。

五、治疗方法

1.手术治疗：尽可能地彻底切除肿瘤，手术切除程度与患者的预后密切相关，完整切除肿瘤可以降低肿瘤复发的风险。

2.放射治疗：是髓母细胞瘤综合治疗的重要组成部分，对于术后残留肿瘤或复发肿瘤进行放射治疗，可以控制肿瘤生长。但由于儿童处于生长发育阶段，放射治疗可能会对患儿的生长发育、智力等产生一定的影响，需要权衡利弊。

3.化学治疗：常用于术后辅助治疗或复发肿瘤的治疗，一些化疗药物可以通过血-脑屏障，对肿瘤细胞起到杀伤作用。但化疗也会带来一些不良反应，如骨髓抑制、胃肠道反应等。

六、预后情况

髓母细胞瘤的预后与多种因素相关，如肿瘤的病理亚型、手术切除程度、患者的年龄等。一般来说，儿童患者的预后相对成人较差，但是随着手术技术的提高、放疗和化疗方案的不断优化，患者的预后也在逐渐改善。低龄患儿在治疗过程中需要特别关注生长发育、神经功能恢复等问题，需要多学科团队（包括神经外科、放疗科、儿科、康复科等）的协作，以提高患儿的生活质量和长期生存率。