脊膜膨出是什么病

脊膜膨出是一种先天性神经管畸形，由胚胎发育时椎管闭合不全致脊膜外突形成囊性肿物，有病因机制、临床表现、诊断方法、治疗原则及特殊人群注意事项等方面，确诊后应尽早手术，术后结合康复治疗，相关人群需针对性护理及关注。

一、病因机制

胚胎发育到第3周时，外胚层细胞形成神经板，随后神经板凹陷形成神经管，神经管头端闭合形成脑泡，尾端闭合形成脊髓。在胚胎发育的第22-26天，神经管应完全闭合，如果此时受到遗传因素（如某些基因突变等）、环境因素（如孕早期孕妇接触放射线、服用某些致畸药物、感染风疹病毒等）影响，就可能导致椎管闭合不全，脊膜由此向外膨出。

二、临床表现

1.外观表现：在患儿背部中线部位，尤其是腰骶部，可见一囊性包块，大小不等，表面覆盖皮肤或薄膜。如果是脊膜膨出，包块内主要是脑脊液，透光试验阳性；如果合并脊髓膨出，包块内有脊髓和神经根，透光试验阴性。

2.神经功能障碍：根据膨出的部位和程度不同，可出现不同程度的神经功能受损表现。例如腰骶部脊膜膨出可能导致下肢运动障碍、感觉减退、大小便失禁等；颈部脊膜膨出可能影响上肢及颈部的神经功能。对于婴幼儿，由于神经发育不完善，早期可能表现为下肢肌张力异常、肌肉力量弱等，随着年龄增长，神经功能障碍可能逐渐明显。

三、诊断方法

1.体格检查：通过仔细检查患儿背部包块的位置、大小、外观等，初步判断脊膜膨出的类型。

2.影像学检查

超声检查：在胎儿时期可通过超声检查发现脊柱部位的异常膨出包块，有助于早期诊断。

磁共振成像（MRI）：是诊断脊膜膨出的重要手段，能够清晰显示膨出的脊膜、脊髓和神经根的情况，明确病变的范围和程度，为制定治疗方案提供依据。

四、治疗原则

脊膜膨出一旦确诊，应尽早进行手术治疗。手术的目的是切除膨出的脊膜，还纳神经组织，修补软组织缺损，防止神经组织进一步受损和预防感染等并发症。对于合并神经功能障碍的患儿，术后可能需要进行康复治疗，如康复训练改善肢体运动功能、大小便功能训练等，以提高患儿的生活质量。

五、特殊人群注意事项

1.新生儿及婴儿：由于新生儿和婴儿身体各器官功能发育尚未完善，手术风险相对较高。在围手术期要加强护理，保持手术部位清洁，密切观察生命体征及神经功能变化。例如要注意保持患儿背部包块周围皮肤清洁干燥，避免感染，因为婴儿皮肤娇嫩，容易发生感染，而感染可能加重病情。

2.儿童及青少年：随着年龄增长，要关注其神经功能恢复情况，进行针对性的康复训练。在康复过程中，要根据患儿的生长发育情况调整训练方案，同时要注意心理关怀，因为脊膜膨出可能影响患儿的外观及肢体功能，容易导致患儿出现自卑等心理问题，需要家长和医护人员给予心理支持。

3.孕妇：对于有脊膜膨出家族史或既往有不良孕产史的孕妇，在孕前应进行遗传咨询，孕早期要避免接触致畸因素，定期进行产前检查，尤其是超声等检查，以便早期发现胎儿是否存在脊膜膨出等神经管畸形情况，及时采取相应措施。