小脑扁桃体下疝畸形症状有哪些

小脑扁桃体下疝可引发多种症状，包括神经系统方面的头痛、颈髓受压导致的肢体运动和感觉障碍；颅神经及后组颅神经相关的面部感觉异常、吞咽困难、声音嘶哑；约50%患者合并的脊髓空洞症相关的节段性分离性感觉障碍、肌肉萎缩及肌无力；还有少数患者出现的视力障碍以及脑脊液循环障碍相关的恶心、呕吐等。

一、神经系统症状

1.头痛

多数患者会出现头痛症状，其发生机制可能与小脑扁桃体下疝导致脑脊液循环不畅，颅内压力变化有关。儿童患者可能表现为哭闹不安等，因为儿童无法准确表达头痛，而头痛可能会影响其日常活动和情绪。成人则多为枕部、颈部疼痛，疼痛性质多样，可为胀痛、刺痛等，且可能在低头、咳嗽、用力等情况下加重。

2.颈髓受压相关症状

肢体运动障碍：如果颈髓受到累及，可出现上肢无力、肌肉萎缩等症状。对于儿童患者，可能会影响其精细运动发育，比如握物困难等；成人则可能表现为持物不稳，严重时可出现行走困难，如步态蹒跚等。

感觉障碍：患者可出现肢体麻木，常见于上肢，感觉减退的范围与颈髓受压节段相关。儿童可能对肢体感觉异常的表达不明确，但可能会出现对疼痛、温度等刺激反应较迟钝的情况；成人则能较清晰地描述麻木的部位和程度。

二、颅神经及后组颅神经症状

1.面部感觉异常

部分患者可出现面部感觉减退或麻木，这是因为小脑扁桃体下疝可能波及相关颅神经传导通路。儿童患者可能在面部表情上有所体现，比如对周围刺激的反应不如正常儿童灵敏；成人则能明确表述面部的异常感觉。

2.后组颅神经症状

吞咽困难：由于后组颅神经受累，患者可能出现吞咽费力，儿童可能表现为吃奶或进食时容易呛咳，成人则会在进食固体食物或液体时出现吞咽不畅的情况。

声音嘶哑：喉返神经等后组颅神经受累可导致声音嘶哑，儿童可能表现为哭闹声音异常，成人则可明显感觉到嗓音发生变化。

三、脊髓空洞症相关症状（约50%患者可合并）

1.节段性分离性感觉障碍

表现为痛觉、温度觉减退或消失，而触觉保留。在儿童中，可能会因为对疼痛感知不敏感而容易受伤，比如烫伤后自己不能及时察觉；成人则可能在日常生活中对一些温度变化等刺激反应不灵敏，导致意外发生。

2.肌肉萎缩及肌无力

可出现相应节段支配的肌肉萎缩，如手部小肌肉萎缩等，进而导致肌无力，影响患者的精细动作和力量，儿童会影响其生长发育过程中的运动技能发展，成人则影响日常的工作和生活能力。

四、其他症状

1.视力障碍

少数患者可出现视力下降、视野缺损等视力障碍表现。儿童患者可能在玩耍时出现撞到物体等情况，提示视力可能有异常；成人则会发现看东西不如以前清晰，或者视野范围变小。其原因可能与小脑扁桃体下疝影响了视觉相关的神经结构或血液循环有关。

2.脑脊液循环障碍相关症状

对于一些病情较重的患者，可能会出现颅内压增高的相关表现，如恶心、呕吐等。儿童患者可能表现为频繁呕吐，影响营养摄入；成人则会在头痛基础上加重胃肠道不适症状。