小儿红白血病怎么诊断

小儿红白血病需综合多方面检查诊断，临床表现有贫血、出血、发热等；外周血象可见红细胞、白细胞、血小板异常；骨髓象增生活跃，红系显著增生且形态异常，粒系受抑，巨核细胞减少；细胞化学染色中POX可区分红系粒系，PAS红系常强阳性；骨髓活检助于明确诊断；分子生物学检查可发现基因异常，诊断要综合各项检查结果，关注小儿年龄对检查的影响，检查操作要规范，及时与家属沟通。

一、临床表现观察

小儿红白血病患儿常出现贫血相关表现，如面色苍白、乏力等，还可能有出血倾向，像皮肤瘀点、瘀斑，鼻衄、牙龈出血等，部分患儿会有发热症状。不同年龄小儿表现可能因机体差异有一定不同，婴幼儿可能更易出现精神萎靡等非特异表现。

二、外周血象检查

1.红细胞计数与血红蛋白测定：红细胞计数降低，血红蛋白浓度下降，呈现正细胞正色素性贫血或轻度大细胞性贫血，不同年龄小儿正常红细胞计数与血红蛋白值有差异，可据此判断贫血程度及类型。

2.白细胞计数与分类：白细胞计数可增高、正常或减低，分类中可见有核红细胞，这是红白血病的重要血象特征之一，不同年龄小儿正常白细胞分类比例不同，该异常表现对诊断有提示意义。

3.血小板计数：血小板计数可能减少，不同年龄小儿正常血小板值不同，血小板减少会增加出血风险。

三、骨髓象检查

1.骨髓增生情况：骨髓增生明显活跃或极度活跃。

2.红细胞系增生：红系细胞显著增生，占骨髓有核细胞的50%以上，且形态异常，可见巨幼样变、类巨幼样变等，例如幼红细胞核浆发育不平衡等表现。

3.粒细胞系增生：粒细胞系增生受抑，原始粒细胞和早幼粒细胞增多，部分病例原始粒细胞比例可达到诊断急性白血病的标准。

4.巨核细胞系：巨核细胞常减少。

四、细胞化学染色

1.过氧化物酶染色（POX）：粒细胞系原始粒细胞POX染色呈阳性，红系细胞POX染色呈阴性，通过该染色可区分红系与粒系细胞。

2.过碘酸-雪夫反应（PAS）：红系细胞PAS染色常呈强阳性反应，呈现粗大颗粒状或块状阳性，这对红白血病的诊断有重要价值。

五、骨髓活检

骨髓活检可更直观地观察骨髓组织结构和细胞分布情况，了解骨髓增生程度、各系细胞比例及形态变化，有助于明确诊断及与其他骨髓增生性疾病鉴别。

六、分子生物学检查

部分患儿可能存在相关基因异常，通过分子生物学技术检测如染色体核型分析、基因测序等，可发现如涉及RUNX1等基因的异常改变，对诊断和判断预后有一定意义，但需结合临床综合分析。

温馨提示：小儿红白血病诊断需综合临床表现、外周血象、骨髓象、细胞化学染色等多项检查结果。在诊断过程中要密切关注小儿年龄因素对各项检查结果的影响，准确分析各项指标变化。由于小儿身体机能尚未完全发育成熟，检查操作需更加轻柔、规范，以确保检查顺利进行及结果准确。同时，诊断过程中要及时与患儿家属沟通，检查目的和病情初步情况，给予人文关怀。