再生障碍性贫血诊断的主要依据

再生障碍性贫血的诊断需进行病史采集、临床表现观察、实验室检查并排除其他疾病。病史采集要问发病情况及接触史；临床表现有贫血、出血、感染相关表现；实验室检查包括血常规见全血细胞减少，骨髓穿刺见增生减低等；需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓增生异常综合征、急性白血病等其他引起全血细胞减少的疾病。

一、病史采集

1.详细询问发病情况：了解患者起病的急缓，例如是急性起病还是缓慢起病。对于儿童患者，要关注其出生史、生长发育情况等；对于有基础疾病或特殊生活方式的患者，如长期接触某些化学物质（如苯及其衍生物等）、放射性物质的人群，需详细询问接触史，因为这些因素可能与再生障碍性贫血的发生相关。

二、临床表现观察

1.贫血相关表现：患者可能出现不同程度的面色苍白、乏力、头晕等症状。儿童患者若存在贫血，可能会影响其生长发育，表现为身高、体重增长缓慢等；女性患者可能因贫血出现月经周期紊乱等情况。

2.出血表现：可见皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等。严重时可能出现内脏出血，如消化道出血（表现为黑便、呕血等）、颅内出血等，这在不同年龄人群中的表现可能有所差异，儿童颅内出血可能会出现头痛、呕吐、意识障碍等。

3.感染表现：患者易发生感染，出现发热等症状，感染部位可涉及呼吸道、消化道等。不同年龄的患者感染特点不同，儿童免疫系统相对不完善，更容易发生各种感染且感染进展可能较快。

三、实验室检查

1.血常规检查

全血细胞减少：外周血白细胞、红细胞、血小板均减少。一般呈正细胞正色素性贫血。对于儿童患者，正常血常规指标与成人有差异，需参考儿童相应的正常范围标准来判断是否存在全血细胞减少的情况。

2.骨髓穿刺检查

骨髓增生程度：多部位骨髓增生减低或重度减低。骨髓小粒空虚，非造血细胞比例增高。不同年龄患者的骨髓象可能有一定差异，但总体上增生减低是重要特征之一。

骨髓活检：可见骨髓造血组织均匀减少，脂肪组织增加。通过骨髓活检可以更直观地了解骨髓的造血情况，对于诊断再生障碍性贫血具有重要价值。

四、排除其他疾病

1.排除阵发性睡眠性血红蛋白尿：可通过酸溶血试验（Ham试验）、蛇毒因子溶血试验等相关检查进行排除，因为阵发性睡眠性血红蛋白尿有时会出现全血细胞减少等类似再生障碍性贫血的表现，但二者在发病机制和治疗等方面有所不同。

2.排除骨髓增生异常综合征：骨髓增生异常综合征患者骨髓象有其特定的表现，如病态造血等，通过骨髓形态学、染色体等检查可以进行鉴别，再生障碍性贫血一般无明显病态造血表现。

3.排除其他引起全血细胞减少的疾病：如急性白血病等，急性白血病患者骨髓中原始细胞等异常细胞明显增多，与再生障碍性贫血的骨髓象有明显区别，可通过骨髓细胞学、免疫分型等检查进行排除。