怎么判断慢性粒细胞白血病

慢性粒细胞白血病（CML）的评估包括临床表现、实验室检查及鉴别诊断。临床表现有乏力等非特异性表现及脾大体征；实验室检查血常规可见白细胞计数明显增高、血小板及红细胞血红蛋白有相应变化，骨髓穿刺涂片示增生明显活跃等，细胞遗传学有Ph染色体，分子生物学有BCR-ABL融合基因；需与类白血病反应及其他骨髓增殖性肿瘤鉴别，儿童及老年患者评估需考虑各自特点。

一、临床表现评估

慢性粒细胞白血病（CML）患者可能有一些非特异性临床表现，比如乏力、盗汗、体重减轻等。部分患者因脾大而有左上腹坠胀感，通过体格检查可发现脾大，这是CML较常见的体征之一，肿大程度可从轻度到重度不等。

二、实验室检查

1.血常规

白细胞计数明显增高是重要特征，常高于20×10/L，甚至可高达100×10/L以上，分类中可见各阶段粒细胞，以中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞居多，原始粒细胞通常小于10%。

血小板计数早期多正常，部分患者可增高，晚期则逐渐减少。

红细胞和血红蛋白早期正常，随病情进展可出现轻度贫血。

2.骨髓穿刺涂片

骨髓增生明显至极度活跃，粒红比例显著增高，可达10-50：1，粒细胞系占比明显增多，其中中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞增多，原始粒细胞小于10%。

巨核细胞正常或增多，晚期可减少。

3.细胞遗传学检查

90%以上的CML患者存在费城染色体（Ph染色体），即t(9;22)(q34;q11)，Ph染色体是CML的特征性细胞遗传学改变，对CML的诊断有重要价值。

4.分子生物学检查

检测到BCR-ABL融合基因是CML的重要分子生物学依据，该融合基因是由9号染色体上的ABL基因与22号染色体上的BCR基因融合形成，通过荧光定量PCR等技术可检测到BCR-ABL融合基因的存在及其表达量。

三、鉴别诊断

需要与其他原因引起的白细胞增多相鉴别，比如类白血病反应，类白血病反应常有明确的病因，如严重感染、恶性肿瘤等，白细胞计数可增高，但粒细胞分叶过多，碱性磷酸酶染色强阳性，Ph染色体及BCR-ABL融合基因阴性；还需与其他骨髓增殖性肿瘤相鉴别，如原发性血小板增多症、真性红细胞增多症等，这些疾病各有其自身的临床及实验室特点，可通过血常规、骨髓检查及相关分子生物学检查等进行鉴别。

对于儿童患者，判断慢性粒细胞白血病时同样需要遵循上述的临床表现、实验室检查等步骤，但儿童CML相对少见，在检查时需注意儿童的生长发育特点对血常规等指标的影响，同时要更谨慎地进行细胞遗传学和分子生物学检查以明确诊断。对于老年患者，也要综合考虑其整体健康状况以及可能存在的其他基础疾病对实验室检查结果的干扰，全面评估后进行准确判断。