巨幼细胞贫血怎么诊断

巨幼细胞贫血的诊断需进行病史采集、临床表现观察及实验室检查。病史采集包括了解一般情况、生活方式和病史；临床表现有血液系统、消化系统、神经系统表现；实验室检查有血常规示大细胞性贫血等，骨髓象增生活跃伴巨幼变，维生素B和叶酸水平测定可判断缺乏情况，还有血清同型半胱氨酸和甲基丙二酸测定等。

一、病史采集

一般情况：了解患者的年龄、性别，不同年龄段巨幼细胞贫血的常见病因有所差异，如婴幼儿巨幼细胞贫血多与喂养不当有关，老年人可能因吸收不良等因素患病；男性和女性在病因方面一般无明显性别特异性，但某些特定病因可能有一定关联，比如女性妊娠时可能因需求量增加而发生巨幼细胞贫血。还需询问生活方式，如饮食习惯，是否存在长期偏食、素食等情况，长期素食者易缺乏维生素B和叶酸；了解病史，是否有胃肠道疾病史，如慢性胃炎、胃大部切除术后等，胃肠道疾病可能影响维生素B和叶酸的吸收，导致巨幼细胞贫血。

二、临床表现观察

血液系统表现：患者可能出现面色苍白、乏力、头晕等贫血表现，这是由于红细胞生成减少导致携氧能力下降引起。还可能有轻度黄疸，这与红细胞破坏增加有关。

消化系统表现：可有食欲减退、腹胀、腹泻或便秘等症状，是因为消化系统黏膜受损影响消化功能。

神经系统表现：维生素B缺乏者可出现手足麻木、步态不稳等神经系统症状，这是因为维生素B参与神经系统髓鞘的合成，缺乏时会导致神经病变。

三、实验室检查

血常规

红细胞计数及血红蛋白浓度：呈大细胞性贫血，红细胞计数减少较血红蛋白浓度减少更为明显。平均红细胞体积（MCV）＞100fl，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）＞32pg。

白细胞和血小板计数：可有白细胞减少，中性粒细胞核分叶过多，通常5叶核以上中性粒细胞超过3%或6叶核以上超过1%；血小板可减少。

骨髓象检查

骨髓增生明显活跃：以红细胞系统增生为主，粒、红系均出现巨幼变，表现为红细胞系统的巨幼红细胞比例增高，可达10%以上；粒细胞系统中，晚幼粒、杆状核粒细胞等也可出现巨幼变；巨核细胞可有核分叶过多现象。

维生素B和叶酸水平测定

血清维生素B测定：血清维生素B正常值为133-675pmol/L，若＜75pmol/L提示维生素B缺乏。

血清叶酸测定：血清叶酸正常值为5-6.8nmol/L，＜3nmol/L提示叶酸缺乏。

其他检查

血清同型半胱氨酸测定：维生素B或叶酸缺乏时，血清同型半胱氨酸水平升高。

甲基丙二酸测定：维生素B缺乏时，血清甲基丙二酸水平升高，这是维生素B缺乏的较为特异的指标。