大脑中线区脂肪瘤

大脑中线区脂肪瘤是中枢神经系统先天性发育异常致胚胎早期脂肪组织异常迁移形成的罕见病，部分患者无症状多因其他病行头颅影像检查偶然发现，体积大压迫时可现头痛、癫痫、视力障碍、内分泌紊乱等症状，头颅CT可初步筛查见边界清晰低密度病灶，MRI呈高信号是确诊依据，无症状小体积者定期随访，有压迫等情况或体积大时考虑手术，儿童需关注对神经和生长发育影响及手术权衡，孕期发现需多学科评估，老年需综合评估手术利弊以患者舒适度和整体健康为考量。

一、定义与病因

大脑中线区脂肪瘤是中枢神经系统先天性发育异常所致的病变，系胚胎发育过程中神经管闭合时脂肪组织异位沉积形成。其发生与胚胎早期脂肪组织异常迁移相关，属罕见的先天性疾病。

二、临床表现

1.无症状情况：部分患者无明显临床症状，多在因其他疾病行头颅影像学检查时偶然发现。

2.有症状情况：若肿瘤体积较大压迫周围脑组织、神经结构等，可出现头痛、癫痫发作、视力障碍（如视野缺损等）、内分泌紊乱（如垂体功能异常等），儿童患者还可能影响生长发育。

三、诊断方法

1.影像学检查

头颅CT：可见边界清晰的低密度病灶，CT值接近脂肪密度，是初步筛查的常用手段。

头颅MRI：对诊断更具特异性，T1加权成像（T1WI）和T2加权成像（T2WI）均呈高信号，能清晰显示肿瘤与周围结构的关系，是确诊的重要依据。

四、治疗原则

1.随访观察：对于无症状、体积较小的大脑中线区脂肪瘤，通常采取定期随访，复查影像学检查监测肿瘤变化。

2.手术干预：当肿瘤出现压迫症状或体积较大时，可考虑手术切除，手术目的是解除肿瘤对周围组织的压迫，需综合评估手术风险与获益。

五、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需密切关注肿瘤对神经系统发育、生长发育的影响，定期进行神经系统评估及生长发育监测，手术时需充分考虑儿童生理特点，权衡手术风险与肿瘤带来的不良影响。

2.孕期女性：若孕期发现胎儿存在大脑中线区脂肪瘤，需多学科（如产科、神经科等）联合评估胎儿情况，包括肿瘤对胎儿发育的潜在影响及后续出生后的处理方案。

3.老年患者：需综合评估患者全身状况、手术耐受能力等，谨慎权衡手术治疗与保守观察的利弊，以患者舒适度及整体健康状况为重要考量标准。