脊柱裂如何诊断

脊柱裂的诊断包括病史采集与体格检查、影像学检查和实验室检查。病史采集要问孕妇孕期及患儿出生、发育情况；体格检查观察背部外观及下肢等情况；影像学检查有超声、X线、CT、MRI，超声可筛查胎儿脊柱裂，X线显示骨性结构异常，CT看骨性畸形，MRI对软组织异常显示好；实验室检查羊水检测可查AFP助诊胎儿脊柱裂，血液检查辅助排除其他疾病。

体格检查：观察患儿背部有无异常外观，如局部膨出包块、皮肤色素沉着、毛发异常等。检查下肢的肌力、肌张力，有无畸形，以及会阴部感觉和肛门括约肌张力等，这些表现有助于初步判断脊柱裂的严重程度。

影像学检查

超声检查：妊娠中期超声检查是筛查胎儿脊柱裂的重要手段。可通过观察胎儿脊柱的连续性等情况来初步判断是否存在脊柱裂。例如，正常胎儿脊柱呈双排串珠样强回声，若发现脊柱排列不连续等异常情况，提示可能有脊柱裂。对于年龄较小的患儿，超声检查也可用于评估脊柱及周围组织的情况，但受气体等因素影响可能有一定局限性。

X线检查：可显示脊柱的骨性结构异常，如椎体形态改变等，但对于软组织病变显示不够清晰，一般作为辅助检查手段。

CT检查：能更清晰地显示脊柱的骨性结构，对于脊柱裂导致的骨性畸形等情况有较好的诊断价值，可明确椎体、椎弓等结构的异常改变，但存在一定辐射风险，需谨慎使用。

磁共振成像（MRI）：是诊断脊柱裂非常重要的检查方法。它可以清晰地显示脊髓、脊膜、神经等软组织结构的异常情况，如脊髓脊膜膨出时脊髓和神经组织的位置、形态，以及有无合并其他神经组织异常等，能为制定治疗方案提供重要依据。对于不同年龄的患者，MRI检查都有重要意义，尤其对婴幼儿患者，能更好地评估病变对神经系统的影响。

实验室检查

羊水检测：在妊娠中期，若怀疑胎儿脊柱裂，可通过羊水穿刺检测羊水甲胎蛋白（AFP）水平。胎儿脊柱裂时，羊水AFP水平会升高，这是因为脊柱裂导致神经管内容物与羊水接触，使AFP释放到羊水中。但羊水检测是有创检查，存在一定流产等风险，需严格掌握适应证。

血液检查：一般不作为脊柱裂诊断的主要手段，但有时可用于排除其他可能导致类似症状的疾病，如一些遗传代谢性疾病等，通过检测相关血液指标来辅助诊断。