全前脑畸形

全前脑畸形是胚胎早期前脑发育障碍致中枢神经系统畸形依分隔程度分无脑叶型、半叶型、叶型，遗传因素中特定基因突变可引发且家族有病史子代风险高，环境因素如孕期接触致畸物、感染可增加患病可能，无脑叶型有严重神经障碍及独眼等面部畸形，半叶型、叶型多有智力迟缓等且伴面部畸形，靠产前超声初步筛查、MRI清晰显示及基因检测明确，治疗有对症支持、多学科评估及孕期儿科加强遗传咨询、儿科注重营养等护理。

一、定义与病理分型

全前脑畸形是胚胎早期前脑发育障碍导致的中枢神经系统畸形，依大脑半球、丘脑及脑室系统分隔程度分型，包括无脑叶型、半叶型、叶型等。无脑叶型前脑完全未分隔，半叶型部分分隔，叶型分隔相对较好但仍存异常。

二、病因分析

遗传因素：特定基因如SHH基因等发生突变可引发全前脑畸形，家族中有相关遗传病史的人群，子代发病风险升高。

环境因素：孕期母亲接触致畸物质（如某些化学毒物）、感染（如风疹病毒感染等），会干扰胚胎前脑正常分化，增加胎儿患该病的可能性。

三、临床表现

无脑叶型：患儿神经系统功能严重障碍，存活时间短，常伴有严重面部畸形如独眼等。

半叶型、叶型：多有智力发育迟缓，可出现癫痫发作，还可能伴有面部畸形（如唇腭裂等），不同分型症状轻重有别，但均存在神经系统发育相关异常。

四、诊断方法

影像学检查：产前超声可初步筛查，磁共振成像（MRI）能更清晰显示脑部结构异常，明确畸形分型；

基因检测：对怀疑遗传因素导致的全前脑畸形患儿，进行基因检测以明确是否存在相关致病基因变异。

五、治疗与管理

对症支持治疗：针对癫痫发作等症状进行相应对症处理，如出现癫痫时可根据情况选用合适药物（仅提及药物名称，不涉及具体服用指导）控制发作，但主要以改善症状、提高患儿生活质量为主；

多学科评估：产前诊断发现全前脑畸形时，由产科、儿科、遗传科等多学科团队综合评估胎儿状况及家庭意愿，为孕妇提供咨询建议；

孕期及儿科护理：有家族史夫妇备孕及孕期需加强遗传咨询，孕期避免接触不良环境；儿科护理注重患儿营养支持、癫痫发作监测与护理等，同时给予家属心理支持与健康指导。