维生素D依赖性佝偻病的病因是什么

维生素D依赖性佝偻病是罕见遗传性疾病，病因与基因缺陷有关，分Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型因编码1α-羟化酶的基因（CYP27B1基因）突变致1α-羟化酶缺乏，Ⅱ型因维生素D受体（VDR）基因突变致靶器官对1,25-二羟维生素D反应不敏感，均常染色体隐性遗传，会严重影响儿童骨骼发育等，女性孕期患病影响胎儿，患者需外源性补充维生素D，有家族遗传病史人群更易患。

维生素D依赖性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，其病因主要与基因缺陷有关。1.基因缺陷导致维生素D代谢异常：-Ⅰ型维生素D依赖性佝偻病：是由于编码1α-羟化酶的基因（CYP27B1基因）发生突变，导致肾脏中1α-羟化酶缺乏，使得25-羟维生素D不能转化为有活性的1,25-二羟维生素D，从而影响肠道对钙、磷的吸收，引起钙、磷代谢紊乱，出现佝偻病的表现。该基因缺陷为常染色体隐性遗传，患儿父母通常为携带者，双方均携带突变基因时，子代有25%的概率患病。-Ⅱ型维生素D依赖性佝偻病：是因为维生素D受体（VDR）基因发生突变，使得靶器官对1,25-二羟维生素D的反应不敏感，尽管体内1,25-二羟维生素D水平正常或升高，但不能发挥正常的生物学作用，导致肠道对钙、磷的吸收障碍，引发佝偻病。此型也是常染色体隐性遗传。对于儿童患者，基因缺陷导致的维生素D代谢异常会严重影响骨骼的正常发育，影响身高增长、骨骼形态等，若不及时干预，可能导致骨骼畸形等严重后果。女性患者在孕期若患有维生素D依赖性佝偻病，可能会影响胎儿的骨骼发育。生活方式方面，正常人群通过日晒等可合成一定量的维生素D，但患者由于基因缺陷，无法正常利用维生素D，需要依靠外源性补充来纠正钙、磷代谢紊乱。病史方面，有家族遗传病史的人群更易患该病，家族中若有类似患者，后代需密切关注维生素D及钙、磷代谢情况。