甲型血友病是什么病

甲型血友病由X染色体连锁隐性遗传致编码凝血因子Ⅷ的基因缺陷致FⅧ缺乏影响内源性凝血途径引发出血倾向，临床表现有关节、肌肉深部组织及皮肤黏膜出血，诊断靠凝血功能检查及基因检测，治疗主要是补充凝血因子Ⅷ纠正凝血功能，特殊人群中儿童需避剧烈运动等，女性携带者妊娠前需遗传咨询及孕期监测等。

一、定义与发病机制

甲型血友病是由X染色体连锁隐性遗传导致的凝血功能障碍性疾病，因编码凝血因子Ⅷ（FⅧ）的基因发生缺陷，致使体内FⅧ缺乏，进而影响内源性凝血途径，使得凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，引发出血倾向。

二、临床表现

1.出血部位与表现

关节出血：为常见表现，儿童及青少年患者多发，常累及膝关节、踝关节等大关节，反复出血可致关节畸形、活动受限，影响运动功能。

肌肉与深部组织出血：可形成血肿，压迫周围组织、神经，出现疼痛、肿胀等症状，严重时影响肢体功能。

皮肤黏膜出血：如鼻出血、牙龈出血等，相对较轻，但反复发生也需重视。

三、诊断方法

1.凝血功能检查

活化部分凝血活酶时间（APTT）延长是初步筛查指标，进一步通过凝血因子Ⅷ活性测定明确FⅧ缺乏程度。

2.基因检测

可明确FⅧ基因缺陷类型，用于确诊及遗传咨询。

四、治疗原则

主要通过补充凝血因子Ⅷ纠正凝血功能，采用输注凝血因子Ⅷ浓缩剂等方式，及时控制出血发作，预防关节畸形等并发症。

五、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需避免剧烈运动，防止关节等部位出血，定期监测关节功能，早期发现异常及时干预。

2.女性携带者：妊娠前需进行遗传咨询，评估胎儿患病风险，妊娠中晚期关注可能出现的出血风险，分娩时做好出血防范准备。

3.育龄期女性：了解妊娠相关出血风险，孕期及分娩期需密切监测凝血功能，必要时提前准备凝血因子补充。