先天性脑积水的诊断方法是什么

先天性脑积水通过病史采集了解孕期、出生及症状情况，体格检查重点查头围、前囟、眼部等，影像学检查有头颅超声、CT、MRI，腰椎穿刺测压可测脑脊液压力，脑室造影为有创检查应用少。

体格检查：重点检查头围，正常新生儿头围约33-35cm，3个月时约40cm，1岁时约46cm，2岁时约48cm，5岁时约50cm，若头围超过同年龄、同性别正常均值2个标准差以上需高度怀疑脑积水。还需检查前囟，脑积水患儿前囟饱满、隆起，骨缝分离等；眼部检查可发现落日征，即双眼球下转，巩膜上部暴露。

影像学检查

头颅超声：是婴儿先天性脑积水筛查的首选方法，可发现脑室扩大、脑实质变薄等情况，尤其对前囟未闭的婴儿，能清晰显示脑室系统变化，操作简便、无辐射。

头颅CT：能准确显示脑室系统扩大的程度、脑实质情况及有无其他颅内病变，如先天性畸形等。可清晰看到脑室扩大的范围和程度，对于诊断脑积水及判断病情严重程度有重要价值，但有辐射，需谨慎使用。

头颅MRI：对脑组织分辨率高，能更清晰显示脑室系统、脑实质及脑脊液循环通路情况，有助于发现脑脊液循环通路的梗阻部位等病变，是诊断先天性脑积水病因的重要手段，且无辐射，但检查时间较长，患儿需保持安静。

腰椎穿刺测压

通过腰椎穿刺测量脑脊液压力，正常脑脊液压力新生儿为0.29-0.78kPa（30-80mmHO），儿童为0.69-1.96kPa（70-200mmHO），脑积水患儿脑脊液压力常增高。但该检查需严格掌握适应证，对于明显颅内高压的患儿有诱发脑疝的风险，需谨慎操作。

脑室造影

可通过向脑室内注入造影剂，显示脑室系统形态、大小及梗阻部位等，但属于有创检查，目前应用相对较少。