病情描述:先天性脊柱裂的病因是什么
主任医师 上海市第六人民医院
先天性脊柱裂的发生与遗传因素和环境因素有关,部分先天性脊柱裂有遗传倾向,特定基因突变可致发病风险升高;环境因素中孕妇叶酸摄入不足是重要因素,孕期接触有害物质、母亲患糖尿病等代谢性疾病也可能增加发病风险。
环境因素
叶酸缺乏:孕妇在孕期叶酸摄入不足是导致先天性脊柱裂的重要环境因素之一。叶酸对于神经管的正常发育至关重要,它参与DNA的合成等重要生理过程。如果孕妇孕期体内叶酸水平低下,会影响神经管的闭合,使得胎儿发生先天性脊柱裂的几率明显增加。一般建议孕妇从计划怀孕前3个月开始补充叶酸,直至孕期满3个月。
其他环境暴露:孕期接触某些有害物质也可能增加发病风险,如孕妇在孕期接触有机溶剂、某些农药等化学物质,或者受到射线辐射等,都可能干扰胎儿神经管的正常发育,进而引发先天性脊柱裂。此外,母亲孕期患有糖尿病等代谢性疾病,也可能影响胎儿神经管的发育环境,增加先天性脊柱裂的发生风险。