子宫肌瘤 羊水穿刺

子宫肌瘤是女性生殖系统常见良性肿瘤，按生长部位分宫体肌瘤和宫颈肌瘤，按与子宫肌壁关系分肌壁间等，30-50岁高发与雌激素及生活方式相关，症状有月经改变等，诊断靠超声等，治疗分观察、药物、手术；羊水穿刺是产前诊断重要手段可分析胎儿细胞判断染色体等异常，适用高龄等孕妇，16-22周操作，超声引导下穿刺，有风险需注意相关禁忌及术后观察。

一、子宫肌瘤

1.定义与分类：子宫肌瘤是女性生殖系统中最常见的良性肿瘤，由平滑肌及结缔组织组成，按生长部位可分为宫体肌瘤（约占90%）和宫颈肌瘤（约占10%），依据与子宫肌壁的关系又分为肌壁间肌瘤、浆膜下肌瘤、黏膜下肌瘤。年龄方面，30~50岁女性发病率相对较高，这与该年龄段女性体内雌激素水平波动相关；生活方式上，长期高脂饮食、缺乏运动可能增加发病风险。

2.症状表现：多数患者无明显症状，部分可出现月经改变（如经量增多、经期延长）、腹部包块、白带增多、压迫症状（如尿频、便秘等）。症状严重程度与肌瘤大小、位置、数目等密切相关，有生育史的女性发病后对生殖功能可能产生影响。

3.诊断方法：主要依靠超声检查，可清晰显示肌瘤的大小、数目、位置等；磁共振成像（MRI）对肌瘤诊断的准确性更高，能更全面评估肌瘤与周围组织的关系。病史采集需关注月经史、生育史、家族史等，年龄较大且有异常月经表现的女性需重点排查。

4.治疗方式：根据患者年龄、症状、生育需求等综合决定。对于无症状或症状较轻、近绝经期的患者，可选择观察等待；药物治疗主要用于缩小肌瘤体积、缓解症状，如促性腺激素释放激素类似物等；手术治疗包括肌瘤切除术、子宫切除术等，手术方式的选择需充分评估患者具体病情。

二、羊水穿刺

1.定义与目的：羊水穿刺是产前诊断的一种重要手段，通过穿刺针抽取羊水样本，分析其中胎儿脱落细胞的染色体核型、基因等，以判断胎儿是否存在染色体异常、单基因遗传病等。

2.适用人群：一般建议35岁以上高龄孕妇、唐氏筛查或无创DNA检测提示高风险的孕妇、曾生育过染色体异常患儿的孕妇、夫妇一方存在染色体平衡易位等染色体异常情况的孕妇等。年龄较大的孕妇因胎儿染色体异常风险相对增高，更需通过羊水穿刺进行精确诊断；有相关不良生育史的孕妇则因既往病史提示胎儿染色体异常可能性，需进行该操作。

3.操作时间：通常在妊娠16~22周进行，此时羊水量相对充足，胎儿较小，穿刺引起胎儿损伤的风险较低。

4.操作过程：在超声引导下，将穿刺针经腹部刺入羊膜腔，抽取适量羊水。整个操作需严格遵循无菌操作原则，由经验丰富的妇产科医生进行，以确保操作安全。

5.风险与注意事项：可能出现的风险包括出血、感染、羊水渗漏、流产等，总体发生率较低。有前置胎盘、胎盘位置异常、先兆流产等病史的孕妇属于操作禁忌或需谨慎评估，操作后需注意休息，密切观察有无腹痛、阴道流血等情况。特殊人群如高龄孕妇在操作前需充分沟通，了解操作的必要性及可能风险，操作中需更精准操作以降低风险，操作后要加强随访监测。