什么是脑静脉畸形

脑静脉畸形是少见脑血管畸形，胚胎期静脉发育异常致其形成，病理是中心静脉干及周围髓静脉组成，一般人群多无症状，部分有癫痫、头痛等，儿童症状不典型，老年人无症可定期随访，影像学上CT平扫无特异，增强可见中心静脉干强化，MRI可见“水母头”样改变，脑血管造影是金标准，靠影像学结合临床表现诊断，需与动静脉畸形、海绵状血管瘤等鉴别。

一、发病机制

目前认为脑静脉畸形是胚胎发育时期静脉发育异常所致，胚胎期静脉引流异常使得胚胎静脉持续存在并扩张，从而形成脑静脉畸形。

二、病理表现

脑静脉畸形的病理特征是中心静脉干及其周围放射状分布的髓静脉组成，中心静脉干通常由扩张的静脉构成，可引流至皮质静脉、深静脉系统或静脉窦。

三、临床表现

一般人群：多数脑静脉畸形患者可无任何症状，常在因其他原因进行头部影像学检查时偶然发现。部分患者可能出现癫痫发作，这是因为畸形血管周围的脑组织可能存在缺血、胶质增生等改变，刺激神经元导致异常放电；还可能出现头痛等症状，头痛的机制可能与血管畸形导致的局部血流动力学改变、颅内压轻度改变等有关。

特殊人群

儿童：儿童脑静脉畸形患者症状可能相对不典型，部分可能以癫痫为首发表现，由于儿童神经系统处于发育阶段，癫痫发作可能对脑发育产生影响，需密切关注。

老年人：老年人脑静脉畸形若没有症状可不进行特殊治疗，但需定期随访观察，因为随着年龄增长，血管情况可能发生变化，若出现新的症状需及时评估。

四、影像学表现

CT检查：平扫时脑静脉畸形常无特异性表现，增强CT扫描可显示中心静脉干强化，呈条索状或点状强化影。

MRI检查：是诊断脑静脉畸形的重要手段，T1加权像和T2加权像上可见中心静脉干及髓静脉呈放射状排列，似“水母头”样改变，增强MRI可清晰显示畸形血管的形态。

脑血管造影：是诊断脑静脉畸形的金标准，可明确畸形血管的引流情况等，但属于有创检查，一般在考虑手术等治疗时才会进行。

五、诊断与鉴别诊断

诊断：主要依靠影像学检查，结合患者的临床表现进行综合诊断。如患者有相关症状，且影像学检查发现典型的“水母头”样静脉畸形表现，即可考虑脑静脉畸形的诊断。

鉴别诊断：需与动静脉畸形等其他脑血管畸形相鉴别，动静脉畸形有供血动脉和引流静脉，血管造影表现与脑静脉畸形不同；还需与海绵状血管瘤等鉴别，海绵状血管瘤在MRI上有其特征性表现，与脑静脉畸形可通过影像学表现进行区分。