视网膜色素变性怎么检查

视网膜色素变性的检查包括视力检查、眼底检查、视野检查、视网膜电流图（ERG）检查和基因检测。视力检查可初步了解视网膜功能受损情况；眼底检查可见典型眼底表现；视野检查能判断视网膜功能受损范围和程度；ERG检查是客观评估视网膜功能的重要电生理检查方法；基因检测有助于明确遗传类型和进行基因诊断，对相关诊断、评估等有重要意义。

眼底检查

检查内容：直接检眼镜或间接检眼镜检查眼底，可见视盘颜色蜡黄，视网膜血管变细，视网膜色素沉着呈骨细胞样改变，这是视网膜色素变性的典型眼底表现。不同年龄患者眼底表现可能有细微差异，儿童眼底发育尚不完善，检查时需更仔细观察色素变化等情况。通过眼底检查可直观看到视网膜的形态结构变化，是诊断视网膜色素变性的重要依据。

视野检查

检查内容：常用的有中心视野检查和周边视野检查，视网膜色素变性患者早期即可出现视野缺损，typically表现为环形暗点，逐渐向中心和周边扩展，最终形成管状视野。不同年龄患者视野检查结果分析略有不同，儿童由于配合度问题，可能需要采用更适合儿童的视野检查方法，如视觉诱发电位结合视野检查等方式来评估视野情况。视野检查能帮助判断视网膜色素变性患者视网膜功能受损的范围和程度。

视网膜电流图（ERG）检查

检查内容：包括闪光ERG和图形ERG等，视网膜色素变性患者ERG呈不同程度的异常，早期可表现为a波和b波振幅降低，后期可呈熄灭型。不同年龄患者的ERG波形特点有差异，儿童的视网膜电流图波形与成人不同，需要根据儿童的生理特点进行检测和分析。ERG检查是客观评估视网膜功能的重要电生理检查方法，对视网膜色素变性的诊断、病情评估和预后判断有重要价值。

基因检测

检查内容：通过基因检测可以发现与视网膜色素变性相关的基因突变，有助于明确遗传类型和进行基因诊断。不同遗传类型的视网膜色素变性基因检测结果不同，对于有家族史的患者，基因检测能明确是否携带致病基因以及遗传方式。基因检测对于视网膜色素变性的早期诊断、遗传咨询和家族筛查等具有重要意义，尤其对于有家族病史的人群，能更早发现潜在的患病风险。