怎么检查是不是巨结肠

巨结肠的诊断需从病史采集、体格检查、辅助检查等方面进行。病史采集需关注年龄、性别、生活方式及家族病史等；体格检查观察腹部体征；辅助检查包括直肠指检、腹部X线平片、钡剂灌肠造影、直肠活检、肛管直肠测压等，直肠指检可初步筛查，钡剂灌肠造影可显示典型肠段，直肠活检是金标准，肛管直肠测压有辅助价值。

性别因素：一般无明显性别差异，但在诊断时需综合考虑。

生活方式相关：了解患儿的喂养情况，如母乳喂养或人工喂养等，以及有无异常的排便习惯等。

病史情况：询问家族中是否有类似疾病史等。

体格检查

腹部体征：观察腹部有无膨隆，腹胀的程度和范围等，巨结肠患儿常存在腹胀，且可能有可见的肠型。触诊腹部时，了解有无压痛等情况，一般无明显压痛，但可能存在腹胀导致的不适感。听诊肠鸣音情况，一般肠鸣音可正常或亢进。

辅助检查

直肠指检：是初步筛查巨结肠的重要方法。对于新生儿，正常新生儿在出生后24小时内会排出胎便，而巨结肠患儿往往有胎便排出延迟的情况。进行直肠指检时，可感觉到直肠壶腹部空虚，拔出手指后，由于近端肠管内积存大量粪便，可诱发排便反射，排出恶臭气体及大便。

影像学检查

腹部X线平片：可见结肠扩张，近端结肠扩张明显，远端可见狭窄段，有助于判断结肠扩张的程度和范围等情况。通过X线平片可以观察到肠管的充气情况等，对巨结肠的诊断有一定提示作用。

钡剂灌肠造影：是诊断巨结肠的重要检查方法。可显示典型的痉挛段、移行段和扩张段。痉挛段表现为狭窄段，移行段呈漏斗状与扩张段相连，扩张段则是近端明显扩张的结肠段。通过钡剂灌肠造影可以清晰地显示结肠的形态结构，对于明确巨结肠的病变部位等有重要价值，但在检查过程中需注意操作规范等。

直肠活检：通过取直肠黏膜下及肌层组织进行病理检查，是诊断巨结肠的金标准。可以观察神经节细胞的情况，巨结肠患儿的病变肠段内神经节细胞缺失或减少等。对于一些不典型病例等，直肠活检具有重要的诊断意义，但该检查是有创检查，需谨慎操作，尤其对于新生儿等特殊人群，要注意操作的安全性等。

肛管直肠测压：通过测定直肠和肛管的压力变化来辅助诊断巨结肠。巨结肠患儿肛管直肠测压可表现为restingpressure增高，直肠肛门抑制反射消失等。该检查对于巨结肠的诊断有一定的辅助价值，尤其对于一些临床表现不典型的患儿等。